Hlavní // Rakovina

Adrenogenitální syndrom

Adrenogenitální syndrom (synonyma: AGS, vrozená dysfunkce kůry nadledvin nebo vrozená hyperplasie nadledvin) je onemocnění založené na dědičné poruše biosyntézy steroidních hormonů.

Nadledviny a jejich funkce

Nadledviny jsou spárované orgány, které se nacházejí v horních pólech ledvin. Každá žláza je pokryta hustou membránou (tobolkou), která proniká dovnitř a rozděluje orgán na dvě vrstvy: kůru (vnější vrstvu) a dřeň (vnitřní vrstvu). Kůra syntetizuje kortikosteroidy:

• glukokortikoidy (kortikosteron, kortizon) - regulují všechny metabolické procesy;
• mineralokortikoidy (aldosteron) - reguluje rovnováhu draslíku a sodíku;
• pohlavní hormony.

Mozková látka je zodpovědná za produkci katecholaminů (adrenalin a norepinefrin). Adrenalin zvyšuje srdeční frekvenci a sílu srdce. Norepinefrin udržuje cévní tonus.

Mechanismus rozvoje

Nástup vrozené adrenální hyperplazie je spojen s inhibicí produkce (produkce) některých kortikosteroidních hormonů při současné aktivaci produkce ostatních. Je to způsobeno nedostatkem jednoho nebo druhého enzymu, který se podílí na steroidogenezi (produkci kortikosteroidů). Hlavním patogenetickým mechanismem AHS je vrozený nedostatek enzymu C 21-hydroxylázy.

Nedostatek aldosteronu a kortizolu se vyvíjí v závislosti na stupni nedostatku enzymu. Jeho nedostatek ve formě negativní zpětné vazby stimuluje produkci adrenokortikotropního hormonu (ACTH), který ovlivňuje kůru nadledvin a vede k její hyperplazii. Výsledkem je, že kortikosteroidy jsou syntetizovány nad normální úroveň, tj. Steroidogeneze se posouvá směrem k nadbytku androgenu.

U těla se vyvine hyperandrogenismus adrenálního původu. Zvýšená produkce androgenů má virilizační (latinsky virilis - mužský, virilizační - maskulinizační) účinek na dítě i v prenatálním období. Následně se vyvíjí klasická (vrozená) forma onemocnění. Klinické projevy závisí na stupni aktivity mutovaného genu CUR21-B. S úplným nedostatkem aktivity se vytváří forma syndromu, který ztrácí sůl, při kterém je snížena produkce mineralokortikoidů i glukokortikoidů..

Prevalence nemocí

Prevalence ASH se u různých národností liší. U bělochů představují klasické varianty vrozené hyperplazie nadledvin jeden případ u 14 000 novorozenců (1 z 9800 ve Švédsku, 1 z 11 000 ve Spojených státech). V Japonsku je výskyt 1 z 18 000 novorozenců. U izolovaných populací prevalence AHS převyšuje průměr 5–10krát. Mezi Eskimáky na Aljašce je tedy prevalence klasických variant onemocnění přibližně jeden případ na 282 novorozenců..

Formy a projevy

Vrozená hyperplazie nadledvin je v klinických projevech velmi různorodá. Existují dvě klasické formy onemocnění:

• ztráta soli;
• jednoduchá viril forma.

Forma ztráta soli je charakterizována úplnou nepřítomností enzymu, která se projevuje ve formě porušení metabolismu soli (nedostatek mineralokortikoidů). Systém reninaldosteron je zapojen do patologického procesu. Příznaky se objevují v prvních dnech po narození dítěte. Adrenogenitální syndrom u novorozenců typu adrenální nedostatečnosti (nedostatek aldosteronu a kortizonu) je doprovázen následujícími příznaky:

• regurgitace;
• zvracení;
• špatná periferní cirkulace;
• ztráta váhy;
• ospalost.

Dehydratace těla způsobuje žízeň, která způsobuje aktivní sání. Tyto příznaky se objevují druhý nebo třetí týden po narození. O nedostatku glukokortikoidů svědčí progresivní hyperpigmentace.

Biochemický krevní test obsahuje hyponatremii (nedostatek sodíku), hyperkalemii (přebytek draslíku), acidózu („okyselení“ těla). S nadbytkem androgenů z raných stadií nitroděložního vývoje je u novorozených dívek zaznamenán ženský pseudohermafrodismus. Změny se pohybují od normální hypertrofie klitorisu po úplnou virilizaci vulvy (klitoris ve tvaru penisu s rozšířením uretrálního otvoru do žaludu).

Chlapci mají zvětšený penis se scrotální hyperpigmentací. Při absenci adekvátní léčby v postnatálním období virilizace rychle postupuje. Zóny růstu kostí se těsně uzavírají, a proto jsou dospělí pacienti krátcí. U dívek vede nedostatečná léčba k primární amenorei spojené s potlačením hypofyzárně-ovariálního systému nadprodukcí mužských pohlavních hormonů.

Virilní forma je charakterizována progresivní maskulinizací, rychlou tvorbou orgánů a zvýšeným uvolňováním hormonů kůry nadledvin. Novorozené dívky s karyotypem 46, XX mají maskulinizaci různé závažnosti - od středně hypertrofovaného klitorisu po absolutní fúzi labiálních záhybů s tvorbou penisu a šourku. Vnitřní reprodukční systém je vytvořen bez rysů - podle ženského typu.

U chlapců není viril AHS obvykle diagnostikován bezprostředně po narození, protože genitálie jsou vizuálně normální. Diagnóza se stanoví v pátém nebo sedmém roce života, kdy se objeví známky předčasné puberty. Existuje také neklasická (pozdní) forma deficitu 21-hydroxylázy, která je způsobena snížením aktivity enzymu o 40-80% ve srovnání s normálními hodnotami..

Dívky mají mírný nárůst klitorisu, zmenšení velikosti dělohy, časnou tvorbu prsou, předčasné uzavření růstových zón skeletu, menstruační nepravidelnosti, hirsutismus (růst vlasů mužského typu). První menstruace nastává ve věku 15-16 let, pak se cyklus ztrácí, existuje tendence k oligomenorei (velké intervaly mezi menstruací).

Vliv mužských hormonů ovlivňuje pleť: více mužských proporcí těla, zametání ramen, zúžení pánve, zkrácení končetin. U pacientů se v budoucnu často vyvine neplodnost, často je těhotenství ukončeno v raných stádiích. U chlapců je známkou přebytku androgenu časné uzavření zón růstu kostí, pokles varlat.

U všech dětí bez ohledu na pohlaví je nejčastějším příznakem neklasické formy AHS předčasný růst ochlupení na ohanbí. Latentní vrozená hyperplázie nadledvin nemá žádné klinické příznaky, ale v krvi lze nalézt mírně zvýšenou hladinu prekurzorů kortizolu. Ne všichni autoři rozlišují tento stav jako samostatnou formu onemocnění..

Diagnostika

V diagnostice onemocnění zaujímají přední místo hormonální analýzy. Ke stanovení geneze androgenů se provádějí hormonální testy před a po dexamethasonovém testu. Snížení hladiny DHEA a DHEAS v krvi po užití speciálních látek, které inhibují vylučování ACTH, naznačuje adrenální původ mužských hormonů.

U formy nemoci, která ztrácí sůl, je pozorováno zvýšení plazmatických hladin reninu, což odráží nedostatek aldosteronu a dehydratace. V klasické formě se s tím zvyšuje úroveň ACTH. V případě pozdních forem onemocnění je stanovena rodinná anamnéza případů selhání cyklu u příbuzných na obou liniích. Typické znaky naznačují opomíjené formy: předčasný růst vlasů u dívek podle mužského typu, pozdní menstruace, „atletická“ postava atd..

Pomocí ultrazvuku vaječníků je možné stanovit anovulaci (nepřítomnost ovulace): přítomnost folikulů různého stupně zralosti, ale nedosahujících preovulačního průměru. Dívky mají bazální teplotu s prodlouženou první fází a krátkou sekundou. To naznačuje nedostatečnost žlutého tělíska. Zaznamenává se také androgenní typ vaginálních nátěrů..

AGS, spolu s galaktosemií, odkazuje na nemoci podléhající screeningové diagnostice u novorozenců, ale to není zcela oprávněné. Včasný neonatální screening nepomáhá napravit poruchy u dívek. Je lepší provádět prenatální diagnostiku a prenatální léčbu nedostatku enzymů v rodinách, kde jsou oba rodiče heterozygotní a již mají nemocné potomky.

To umožňuje rozhodnout o zachování těhotenství. Pokud je uložena, provádí se nitroděložní hormonální terapie, která vylučuje potřebu dívky chirurgicky korigovat její genitálie.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika adrenogenitálního syndromu se provádí u nádorů nadledvin a pohlavních žláz produkujících androgen, u chlapců s idiopatickou ranou pubertou. Formu ztrácí sůl je třeba odlišit od vzácných variant vrozené dysfunkce kůry nadledvin, pseudohyperaldosteronismu a některých dalších poruch..

Léčba

V klasické formě jsou dětem předepsány tablety hydrokortizonu (denní dávka 15–20 mg / m2 povrchu těla) nebo prednisolon v dávce 5 mg / m2. Denní dávka je rozdělena na dvě dávky: třetinu dávky ráno a dvě třetiny před spaním. To vám umožní maximálně potlačit produkci ACTH hypofýzou. V případě defektní druhé fáze cyklu je nutná stimulace ovulace od pátého do devátého dne cyklu, což významně zvyšuje pravděpodobnost těhotenství.

Pokud těhotenství začalo, je třeba v podávání glukokortikosteroidů pokračovat, aby nedošlo k spontánnímu potratu. Pro AGS s plýtváním solí je předepsán fludrokortison (od 50 do 200 mcg / den). Pokud existují závažná souběžná onemocnění nebo byla provedena operace, dávka glukokortikoidů se zvyšuje. V případě opožděné diagnózy virilní formy AHS u pacientů s geneticky ženským pohlavím se provádí chirurgický zákrok zaměřený na plastickou operaci zevních pohlavních orgánů.

Neklasická forma onemocnění vyžaduje léčbu pouze u závažných vnějších problémů (akné, hirzutismus) nebo snížené plodnosti. V tomto případě je před spaním předepsáno 0,25-0,5 mg dexamethasonu nebo až 5 mg prednisolonu.

Akné a hirsutismus jsou účinně korigovány antiandrogeny (cyproteron) spolu s estrogeny (v perorální antikoncepci). Spironolakton má antiandrogenní účinek. Lék se užívá v dávce 25 mg dvakrát denně. Užívání spironolaktonu po dobu šesti měsíců snižuje hladinu testosteronu o 80%.

Hypertrichózu snižují také syntetické progestiny, ženy s vrozenou hyperplázií nadledvin by je však neměly užívat dlouhodobě (v souladu s doporučeními lékařů je potlačení gonadotropinů při potlačené funkci vaječníků nežádoucí). Muži s neklasickým typem onemocnění nejsou léčeni.

Předpověď

V klasické podobě prognóza závisí na včasné diagnóze (prevence výrazných poruch ve struktuře vnějších pohlavních orgánů u dívek), kvalitě předepsané léčby a včasnosti chirurgického zákroku na genitáliích. Trvalý hyperandrogenismus nebo přetížení kortikosteroidy má za následek zakrnění pacientů.

To spolu s kosmetickými vadami významně zhoršuje psychosociální adaptaci. Při adekvátní a včasné léčbě u žen s klasickou formou AHS je možný úspěšný nástup a těhotenství během těhotenství..

Dědičné a komplexní onemocnění - adrenogenitální syndrom: projevy, terapie

Adrenogenitální syndrom je dědičné onemocnění. Pacient má zhoršenou tvorbu kortizolu a aldosteronu v nadledvinách. To je způsobeno vadou enzymů podílejících se na syntéze steroidních hormonů.

Některé typy onemocnění mají výrazné příznaky od narození, zatímco jiné mají skryté geny, které se objevují během stresových situací v dospívání nebo při porodu. Provokatéři mohou být zranění, záření, stres, otrava, těžké infekce, fyzické přepětí. Aby se nemoc projevila, musí být přítomna u obou rodičů. Jeden z nich může být navíc nemocný a druhý je přepravcem.

Genetická abnormalita narušuje produkci hormonů nadledvin. Hypofýza na to reaguje produkcí adrenokortikotropního hormonu (ACTH). Výsledkem je zvětšení nadledvin. Existuje takový stav jako vrozená hyperplazie nadledvin (ve skutečnosti se jedná o název adrenogenitálního syndromu).

Současně se zvyšuje produkce mužských pohlavních hormonů při hyperplazii. Pouze nadledviny produkují mužské hormony v těle žen. Jejich přebytek způsobuje maskulinizaci. U chlapců je většina androgenů produkována varlaty, ale atrofují chorobou. Zvýšené hladiny hormonů stimulují časnou pubertu a zpomalení růstu.

První známky abnormální struktury genitálií jsou často viditelné na ultrazvuku, ještě před narozením dítěte. Novorozená děvčata mají zvětšený klitoris, je zde dokonce plně vytvořený penis. Vagina a děloha jsou přítomny, ale nejsou plně vyvinuté. U chlapců bylo zjištěno zvětšení šourku a penisu. Děti se mohou narodit s tmavou kůží kvůli zvýšené syntéze kožního pigmentu.

Nedostatek kortizolu se projevuje nízkým krevním tlakem, zvýšenou srdeční frekvencí. Ve stresující situaci může dojít k adrenální krizi s šokovým stavem. Nedostatek aldosteronu způsobuje těžkou dehydrataci.

Formy vrozené patologie - mužné, plýtvání solí a neklasické.

Diagnostické metody: ultrazvuk, analýza plodové vody nebo po 21 týdnech je odebrána krev plodu (z pupečníku pod kontrolou ultrazvuku); Po porodu je předepsáno vyšetření: test s ACTH, krevní test, test moči. U mladých žen s atypickým průběhem hyperplazie jsou brány v úvahu údaje získané z: RTG kostí ruky; Ultrazvuk vaječníků; měření teploty v konečníku po celý cyklus (bazální).

Těhotné ženě je podána hormonální terapie a dívky se rodí s normálními sexuálními charakteristikami. Důsledky pro matku: zvyšuje se krevní tlak, zvyšuje se otok, přidává se tělesná hmotnost, je možná pozdní toxikóza. Po narození je za přítomnosti anomálií ve struktuře pohlavních orgánů indikována jejich chirurgická korekce. S nedostatkem kortizolu a aldosteronu je předepsána substituční léčba hydrokortizonem a Cortineffem. Endokrinolog sleduje pacienty po celý život.

Při latentním průběhu onemocnění u žen nejsou hormony předepisovány. Pokud je plánováno početí, je nutné užívat hydrokortison, dokud není ovulace plně obnovena. Aby se zabránilo potratu, hormonální léčba trvá až 12 týdnů, je doplněna estrogeny, progesteronem. Na poruchy menstruačního cyklu, akné, zvýšený růst vlasů, kombinované přípravky s estrogeny, antiandrogeny, OK.

Pokud se dítě narodilo s vnějšími rysy chlapce, ale je to dívka s výraznou anomálií ve vývoji genitálií, v takových případech mohou existovat dvě možnosti - chirurgická korekce, substituční terapie a pomoc psychoterapeuta, nebo je dokumentováno mužské pohlaví a je odstraněna děloha..

Přečtěte si více v našem článku o adrenogenitálním syndromu, metodách jeho prevence.

Příčiny adrenogenitálního syndromu

Toto onemocnění je dědičné. Pacient má zhoršenou tvorbu kortizolu a aldosteronu v nadledvinách. To je způsobeno vadou enzymů podílejících se na syntéze steroidních hormonů.

Některé typy onemocnění mají výrazné známky od narození, zatímco v jiných případech existují skryté, „tiché“ geny, které se objevují během stresových situací v dospívání nebo při porodu. Provokatéři mohou být zranění, záření, stres, otrava, těžké infekce, fyzické přepětí. Dříve byly tyto formy patologie považovány za získané a poté byly nalezeny defektní geny získané od rodičů. Příčiny mutací nejsou dosud prozkoumány.

Protože gen zodpovědný za adrenogenitální syndrom je recesivní (potlačený), aby se nemoc projevila, musí být přítomna u obou rodičů. Navíc jeden z nich může být nemocný, zatímco u druhého je zjištěno, že nese gen.

A tady je více o nemoci a Itenko-Cushingově syndromu.

Mechanismus rozvoje

Genetická abnormalita narušuje produkci hormonů nadledvin. Hypofýza na to reaguje produkcí adrenokortikotropního hormonu (ACTH). Tato sloučenina normálně stimuluje syntézu steroidů. Výsledkem aktivace je zvýšení nadledvin.

Dokonce ani velké nadledviny nejsou schopné tvořit kortizol a aldosteron, protože došlo k přerušení enzymového řetězce. Existuje stav, jako je vrozená hyperplazie nadledvin. Takto formulují endokrinologové diagnózu adrenogenitálního syndromu..

Cesta dědičnosti vrozené hyperplazie nadledvin. Patologický gen je označen černým kroužkem

Pokud nelze vytvořit steroidní hormony, zvyšuje se při hyperplazii produkce mužských pohlavních hormonů (androgenů). Všechny prekurzory kortizolu a aldosteronu používají nadledviny k syntéze androgenů.

Pouze nadledviny produkují mužské hormony v těle žen. Jejich přebytek způsobuje maskulinizaci, to znamená získání mužských sexuálních charakteristik. To se velmi jasně projevuje také proto, že androgeny mají tendenci potlačovat působení žen (estrogen).

U chlapců je většina androgenů produkována varlata, ale protože hormony nadledvin jsou nadměrně v krvi, jejich vlastní žlázy ztrácejí aktivitu. Atrofie varlat. Zvýšený obsah hormonů stimuluje časnou pubertu a zpomalení růstu, protože prodlužování kostí kostry se zastaví s nástupem puberty.

Chlapec v raném pubertě

Příznaky u dívek, chlapců

První známky abnormální struktury genitálií jsou často viditelné na ultrazvuku, ještě před narozením dítěte. Novorozená děvčata mají zvětšený klitoris, je zde dokonce plně vytvořený penis. Vagina a děloha jsou přítomny, ale nejsou plně vyvinuté. Zvětšení šourku a penisu se vyskytuje u chlapců.

Vzhledem k tomu, že v období nitroděložního vývoje dochází k tvorbě velkého množství ACTH a hormonu stimulujícího melanocyty, mohou se děti narodit s tmavou pletí díky zvýšené syntéze kožního pigmentu.

Nedostatek kortizolu se projevuje nízkým krevním tlakem, zvýšenou srdeční frekvencí. Ve stresující situaci může dojít k adrenální krizi s šokovým stavem. Nedostatek aldosteronu způsobuje těžkou dehydrataci - průjem, zvracení, křečový syndrom. Pro kojence mohou být katastrofální..

Formy vrozené patologie

Příznaky adrenální hyperplazie jsou spojeny s defekty různých typů enzymů. Nejtypičtější jsou tři formy virilní, plýtvání solí a neklasické.

Virilia

Převládají poruchy pohlavních orgánů. Pro dívky:

• zvětšený klitoris, podobný penisu;
• prohloubil vstup do pochvy;
• stydké pysky jsou více než normální;
• tvoří se děloha a přídavky.

Chlapci mají zvětšený penis, kůže šourku má tmavou pigmentaci. U dětí začíná puberta ve věku sedmi let. Dívky mají široká ramena, úzkou pánev, krátké a mohutné končetiny. Mají tichý hlas, na krku Adamovo jablko a jejich mléčné žlázy nerostou. U chlapců se brzy vytvoří hrubé vlasy na bradě a horním rtu a jejich hlas se zlomí.

Ztráta soli

Projevy onemocnění začínají být detekovány od prvních týdnů života. U dívek se genitálie tvoří podle mužského vzoru a u chlapců se zvětšuje penis a šourek. V důsledku hrubého porušení vytvořených steroidních hormonů se vyvíjí silné zvracení, průjem, křeče, pokožka ztmavne. Progresivní dehydratace vede k smrti při absenci včasné substituční terapie.

Po 2-3 dnech od začátku klinického projevu onemocnění se objeví příznaky dehydratace a rozvoje metabolické acidózy

Neklasické (post-pubertální)

Odhaleno v mladém věku. Pohlavní orgány odpovídají pohlaví, ale dochází ke zvýšení klitorisu a penisu. Hlavní poruchy se vyskytují u žen - menstruace klesá nebo se zastaví po stresu, traumatu, potratu, potratu. Nástup první menstruace může být pouze ve věku 15 let, cyklus se prodlužuje (o více než 30-40 dní).

Pokožka je náchylná ke zvýšené mastnotě a tvorbě akné, dochází ke zvýšenému růstu vlasů. Vyšetření odhalilo hyperplazii kůry nadledvin.

Na fotografii dívka s pozdním nástupem nemoci

Existují také možnosti pro neklasický průběh adrenogenitálního syndromu - s vysokým krevním tlakem, s horečkou, lipidy (obezita, porucha metabolismu cholesterolu), s hirsutismem (zvýšený růst vlasů na těle a obličeji, podél středové čáry břicha, poblíž bradavek).

Možné komplikace syndromu

Čím dříve se objeví příznaky adrenogenitálního syndromu, tím menší je šance, že žena může otěhotnět a mít normální plod. Přetrvávající neplodnost je charakteristická pro formu virilizace a plýtvání solí a v neklasické variantě dochází k těhotenství, ale riziko potratů se zvyšuje.

Nadledvinová krize u kojenců se projevuje prudkým zvracením, průjmem, regurgitací, nekontrolovatelným poklesem krevního tlaku a rychlým srdečním rytmem. Dítě rychle ztrácí váhu, upadá do bezvědomí. Aby zachránil život, potřebuje urgentní hospitalizaci.

Podívejte se na video o vývoji androgenismu:

Screening a další diagnostické metody

Při vyšetřování těhotných žen může možnost hyperplazie nadledvin indikovat abnormální tvorbu pohlavních orgánů plodu. To lze vidět na druhém porodnickém ultrazvukovém screeningu. V takových případech se doporučuje další vyšetření k detekci patologie ještě před porodem. Provede se analýza plodové vody nebo se po 21 týdnech odebere krev plodu (z pupečníku pod kontrolou ultrazvuku).

Po porodu je předepsáno vyšetření:

• test s ACTH - po jeho podání nedochází ke zvýšení kortizolu;
• krevní test - snížený obsah sodíku, zvýšený obsah draslíku, 17-OH-progesteron 5-7krát nebo více, androstendion (prekurzor steroidů), renin (ve formě ztrácící sůl);
• analýza moči - vysoká koncentrace 17-ketosteroidů, po užití prednisonu se sníží na polovinu.

Analýza plodové vody

U mladých žen s atypickým průběhem hyperplazie byly údaje získány:

• rentgenografie kostí ruky (předčasné dokončení růstu);
• Ultrazvuk vaječníků - folikuly, které nedosahují ovulace;
• měření teploty v konečníku během celého cyklu (bazální) - žádné změny charakteristické pro ovulaci.

Léčba adrenogenitálního syndromu

V některých případech léčba hyperplazie začíná před porodem. Hormonální terapie je předepisována těhotným ženám a dívky se rodí s normálními sexuálními charakteristikami. Tato metoda není pro matku bezpečná, protože se zvyšuje její krevní tlak, zvyšuje se otok a přidává se tělesná hmotnost. Takové změny mohou vést k pozdní toxikóze nebo ke zhoršení jejího průběhu..

S nedostatkem kortizolu a aldosteronu je předepsána substituční léčba hydrokortizonem a Cortineffem. Neustálé sledování a úprava dávky jsou důležité u jakýchkoli doprovodných onemocnění nebo stresu, protože je možná adrenální krize. Pacienti s adrenogenitálním syndromem jsou po celý život sledováni endokrinologem.

Při latentním průběhu onemocnění u žen nejsou hormony předepsány, pokud neplánuje těhotenství a menstruace udržuje relativní rytmus. Pokud se pacientka snaží mít dítě, je nutné užívat hydrokortizon, dokud není ovulace plně obnovena. Aby se zabránilo potratu, hormonální terapie trvá až 12 týdnů, je doplněna estrogeny a později progesteronem.

U poruch menstruačního cyklu jsou předepsány akné, zvýšený růst vlasů, kombinované přípravky s estrogeny, antiandrogeny a nejnovější generace antikoncepčních prostředků (Klayra, Logest, Mersilon). O šest měsíců později se dostaví terapeutický účinek, ale na konci užívání tablet se příznaky znovu vrátí.

Zvláštní situace nastane, pokud diagnóza není stanovena před porodem a dítě, které má vnější rysy chlapce, je dívka s výraznou anomálií ve vývoji genitálií. V takových případech mohou existovat dvě možnosti dalších opatření - chirurgická korekce, substituční terapie a pomoc psychoterapeuta, nebo je dokumentováno mužské pohlaví a je odstraněna děloha..

Podívejte se na video o adrenogenitálním syndromu:

Prevence

Pokud v rodině existují případy takových onemocnění, je nutně nutné konzultovat s lékařským genetikem pro mladé lidi, kteří plánují dítě. Dokonce i konvenční test s ACTH může odhalit skryté varianty patologie nebo přenosu genu. S nástupem těhotenství se ukazuje genetická studie buněk embrya nebo plodové vody. Pátý den života se provádí analýza hladiny 17-hydroprogesteronu.

Čím dříve je nemoc detekována, tím větší je šance na její úspěšnou nápravu..

A tady je více o hypofyzární nedostatečnosti.

Adrenogenitální syndrom je charakterizován enzymovou abnormalitou dědičného původu. Je narušena tvorba kortizolu a aldosteronu a nadměrně jsou syntetizovány androgeny. Dívky se rodí se známkami mužských genitálií a jak rostou, jejich postava a vnější rysy se stávají mužskými. Ve formě plýtvání solí je zaznamenána dehydratace..

Při prvním projevu onemocnění u mladých žen převládají menstruační nepravidelnosti a neplodnost. K detekci patologie se používá prenatální diagnostika, screening novorozenců. Léčba spočívá v hormonální substituční terapii, chirurgické korekci genitálií.

Adrenogenitální syndrom: příznaky, léčba

Obsah

Jaký je vztah mezi nedostatkem hormonu v těle, který řídí metabolismus sacharidů a zprostředkovává stresové reakce, a více poruchami sexuálního vývoje? Nejpřímější. Příkladem je tzv. adrenogenitální syndrom u dětí a dospělých. Toto poměrně vzácné dědičné onemocnění postihuje lidi obou pohlaví (v průměru jedno z pěti až šesti tisíc) a již v mladém věku má své vlastní charakteristické projevy.

Čím se vyznačuje? Nadledvinová kůra - důležití „hráči“ na „scéně“ metabolismu, růstu, vývoje, adaptace na měnící se podmínky atd., Nedodává tělu správné množství chemických regulátorů a koordinátorů těchto procesů - kortizolu a v některých případech aldosteronu. Proč? Protože existuje vrozená porucha tvorby enzymů nezbytných pro syntézu těchto hormonů.

Výsledkem je, že si tělo přeje tyto nedostatky kompenzovat a zahájit kaskádu interakcí mezi různými orgány, což má patologické důsledky. Konkrétněji:

• nedostatek hormonů provokuje mozkové struktury (přesněji hypotalamo-hypofyzární systém) k vývoji faktoru, který vede kůru nadledvin k dohnání;
• v reakci na tento jednoznačný stimul se nadledviny snaží poslouchat pořadí a zvyšovat počet pracujících buněk (tzv. hyperplazie);
• ale protože stále chybí potřebné enzymy, produkce kortizolu (a v některých případech aldosteronu) se nevrátí k normálu;
• ale zbytečně (na pozadí původně normální produkce pohlavních steroidů) produkce stejné kůry nadledvin látek s potenciálem pohlavních hormonů - androgenů (ještě před narozením!);
• přebytek pohlavních hormonů má v těle všechny možné účinky;
• zatímco nedostatek kortizolu (a v některých případech aldosteronu) se stále cítí a provokuje mozek k další stimulaci kůry nadledvin.

Formy vrozeného adrenogenitálního syndromu jsou určovány tím, jaký (a do jaké míry) enzym (nebo enzymy) tělu chybí. A podle toho, jaký konkrétní hormon (nebo hormony) je v deficitu. Nejčastěji diagnostikovaná tzv. viril forma. Samotné jméno (přeloženo jako „muž“) také obsahuje komplex doprovodných příznaků - přítomnost sekundárních mužských sexuálních charakteristik u dívek a předčasné hypertrofované atributy silnějšího pohlaví u chlapců. Jinak onemocnění této formy probíhá poměrně snadno (tzv. Kompenzovaná forma), protože práce enzymu je narušena pouze částečně a pokud je detekována včas, je vhodná pro korekci.

Dvě další formy (vzácné) - hypertenzní a plýtvání solí - jsou závažnější. A to natolik, že bez jejich včasného odhalení existuje vysoké riziko úmrtí dětí na selhání srdce a ledvin a mozkové krvácení.

Příznaky adrenogenitálního syndromu

Adrenogenitální syndrom u novorozenců

Vzhledem k tomu, že nadledviny pod vedením mozkových center (v reakci na nedostatek kortizolu) začnou tvrdě pracovat i v děloze, narodí se dítě, které již má přebytek pohlavních hormonů. Výsledkem je, že příznaky tzv. falešný hermafroditismus (přítomnost známek obou pohlaví). A novorození chlapci mají zvětšený kopulační orgán. Kromě toho abnormální množství pohlavních steroidů vede k nadměrné pigmentaci vulvy, kůže kolem konečníku a bradavek. Uvedené příznaky jsou charakteristické pro nejběžnější (virilní) formu adrenogenitálního syndromu..

Ve vzácnější a těžší formě (ztráta solí) se k nim přidávají důsledky ztráty sodíku a chloru v těle a retence draslíku (kvůli nedostatku aldosteronu):

• dyspeptické poruchy (zvracení, které nesouvisí s krmením), průjem;
• dehydratace (včetně ztráty tekutin zvracením a řídkou stolicí);
• křeče;
• nízký krevní tlak;
• poruchy srdečního rytmu.

Adrenogenitální syndrom u dívek a chlapců

S věkem výše uvedené příznaky přetrvávají (pokud není stanovena včasná diagnóza a není zahájena substituční léčba). Ve věku dvou nebo čtyř let se u dívek objevují příznaky předčasné puberty se známkami maskulinizace (z latinského slova „muž“):

• zvětšení genitálií;
• chlupatost v podpaží a na ohanbí;
• změna zabarvení hlasu;
• vzhled akné;
• vysoké rychlosti růstu a přírůstek hmotnosti atd..

Pokud jde o poslední bod: vysoké míry růstu jsou charakteristické pouze pro mladý věk. Docela brzy (do dvanácti let) se růstové zóny uzavírají, růst je značně potlačen nebo se úplně zastaví. Výsledkem je, že v dospívání již dochází ke zpoždění růstu u vrstevníků.

Jiné (nespecifické) příznaky hypertenzní a solí plýtvající formy adrenogenitálního syndromu, které nebyly identifikovány ve velmi raném dětství, mohou být:

• trvalé zvýšení krevního tlaku;
• dyspeptické poruchy.

Riziko dlouhodobé hypertenze je komplikováno zrakovým postižením, kardiovaskulárními, ledvinovými a mozkovými poruchami (až po cévní mozkovou příhodu).

Pro správnou (a včasnou) diagnózu jsou kromě vyšetření a dotazování vyžadovány laboratorní a instrumentální studie:

• krevní a močové testy na hormony a jejich prekurzory;
• ultrazvukový postup;
• rentgenografie rukou;
• magnetická rezonance a počítačová tomografie.

Léčba adrenogenitálního syndromu

Čím dříve je stanovena správná diagnóza, tím je léčba účinnější..

Nejprve spočívá v substituční terapii s chybějícími hormony (po celý život člověka). Dobrou pomocí k drogovým metodám jsou: strava s přihlédnutím k formě patologie a individuálním charakteristikám těla a psychoterapeutická sezení. Je možný chirurgický zákrok - odstranění klitorisu, plastická operace pochvy.

Adrenogenitální syndrom u novorozenců

Adrenogenitální syndrom u novorozenců je vzácný, ale extrémně nebezpečný jev. Genetika určuje vývoj lidského života a výchozí body jeho vývoje a výsledná sada chromozomů tvoří mnoho okamžiků. Pravděpodobnost získání něčeho konkrétního a ne zcela příjemného zůstává vždy neviditelná, a přestože je šance na takový projev extrémně nevýznamná, neměli byste tuto možnost odepisovat. Většina genetických problémů se projevuje a nachází se v autozomálně recesivních vlastnostech a tyto pravděpodobnosti stojí za to vypočítat při plánování těhotenství. Mnoho z těchto genetických abnormalit je již patrné a projevuje se při narození v prvních letech. Pojďme si promluvit o takovém jevu, jako je adrenogenitální syndrom u novorozenců, o jeho projevech a průběhu.

Toto onemocnění je vrozená patologie, během níž je narušena syntéza určitých důležitých hormonů produkovaných nadledvinami, což vede k tomu, že dítě může získat vlastnosti hermafroditu se zhoršeným sexuálním vývojem a jeho známkami. Podobná vývojová anomálie se může projevit u obou pohlaví, ale adrenogenitální syndrom se projevuje častěji u chlapců. Samotný mechanismus poškození adrenogenitálního syndromu u novorozenců je ve většině případů spojen s nedostatkem nebo nepřítomností enzymu 21-hydroxylázy nebo 11-hydroxylázy, 18-hydroxylázy, 77-hydroxylázy, 20-22-desmoláz odpovědných za produkci dvou nejdůležitějších hormonů: kortizolu a aldosteronu. V průběhu takové nerovnováhy dochází k narušení syntézy těchto hormonů, množení nadledvinových tkání a zvýšené produkci pohlavních hormonů, což může mít vážný dopad na tvorbu sexuálních charakteristik a vývoj orgánů.

Celkově existují tři hlavní formy adrenogenitálního syndromu:

• viril - přímo souvisí s nedostatkem 21-hydroxylázy a vyskytuje se u více než 65% všech pacientů.
• plýtvání solí - vážnější varianta průběhu onemocnění se živými změnami, a pokud je neaktivní, může zabít dítě v prvních měsících života. Hlavními a nejnebezpečnějšími příznaky této formy jsou dyspepsie, pokles krevního tlaku.
• hypertenzní - přímo souvisí s přetrvávající arteriální hypertenzí a vyžaduje srdeční léčbu.

Známky vrozeného adrenogenitálního syndromu nejsou vždy zaznamenány v raném věku a někdy je extrémně obtížné je správně identifikovat a správně diagnostikovat kvůli šíři a podobnosti vnějších příznaků nebo jejich latentnímu průběhu. V raných fázích vývoje je možná pouze možnost sledování vzorků krve podle hormonálního složení a kontrola krevního tlaku.

Adrenogenitální syndrom u novorozenců se může vyvíjet poměrně dlouhou dobu a projevovat se zcela jasně blíže období puberty, a zde musíte sledovat takové vnější příznaky, jako je zvýšená ochlupení v genitální oblasti, modifikace stydkých pysků u dívek a jejich příliš velká velikost, velká velikost penisu u chlapců s malými varlaty ostré zhrubnutí hlasu. Taková nerovnováha a změny by neměly zůstat bez povšimnutí a je nutné na ně začít reagovat..

Léčba a diagnostika adrenogenitálního syndromu by měla být řešena výhradně odborníkem a včasnost návštěvy lékaře do značné míry určuje úspěšnost léčby a obnovení sexuálních funkcí. Nejlepším řešením v takové situaci bude hormonální substituční léčba, díky níž bude možné napravit hormonální nerovnováhu a obnovit anatomickou správnost vývojových procesů. Léčba se často řídí schématem, které kombinuje užívání steroidních léků a náhradu ztrát solí v těle. K tomu se používají roztoky 10% glukózy a infuze 0,9% NACL. Použitými steroidy jsou hydrokortison nebo prednisolon. Není neobvyklé, že se taková léčba používá po celý život k vyloučení krize. Taková terapie se provádí přísně podle individuálního schématu a pod vedením odborníka..

Adrenogenitální syndrom u dětí

Veškerý obsah iLive je kontrolován lékařskými odborníky, aby byl zajištěn jeho přesnost a věčnost.

Máme přísné pokyny pro výběr informačních zdrojů a odkazujeme pouze na renomované webové stránky, akademické výzkumné instituce a pokud možno ověřený lékařský výzkum. Upozorňujeme, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou interaktivním odkazem na tyto studie.

Pokud se domníváte, že některý z našich obsahů je nepřesný, zastaralý nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte Ctrl + Enter.

Vrozená dysfunkce kůry nadledvin (synonymum: adrenogenitální syndrom u dětí) zahrnuje skupinu dědičných fermentopatií. Každá z fermentopatií je založena na geneticky podmíněném defektu enzymu podílejícího se na steroidogenezi.

Jsou popsány defekty pěti enzymů podílejících se na syntéze glukokortikoidů a mineralokortikoidů a u dětí se tvoří tato nebo tato varianta adrenogenitálního syndromu. Všechny formy vrozené dysfunkce kůry nadledvin se dědí autozomálně recesivně.

Kód ICD-10

• E25 Adrenogenitální poruchy.
• E25.0 Vrozené adrenogenitální poruchy spojené s nedostatkem enzymů.
• E25.8 Jiné adrenogenitální poruchy.
• E25.9 Adrenogenitální porucha NS.

Co způsobuje adrenogenitální syndrom u dětí?

V 90% případů je pozorován defekt 21-hydroxylázy, který může být způsoben různými mutacemi v genu CYP21 kódující tento enzym. Byly popsány desítky mutací CYP21, což vedlo k defektu P450c21. Existuje také bodová mutace s částečnou aktivitou 21-hydroxylázy. S částečným nedostatkem tohoto enzymu se vyvíjí jednoduchá (virilní) forma onemocnění. 21-Hydroxyláza se podílí na syntéze kortizolu a aldosteronu a nepodílí se na syntéze pohlavních steroidů. Narušení syntézy kortizolu stimuluje produkci ACTH, což vede k hyperplazii kůry nadledvin. V tomto případě se hromadí 17-OH-progesteron, prekurzor kortizolu. Přebytek 17-OH-progesteronu se převádí na androgeny. Adrenální androgeny vedou k virilizaci vnějších pohlavních orgánů u ženského plodu - dívka se rodí s falešným ženským hermafroditismem. U chlapců určuje hyperandrogenemie předčasný výskyt sekundárních pohlavních znaků (syndrom předčasného sexuálního vývoje).

Při významném nedostatku 21-hydroxylázy hyperplastická kůra nadledvin syntetizuje kortizol a aldosteron v požadovaném množství. zároveň se na pozadí hyperandrogenismu vyvíjí syndrom ztráty solí nebo adrenální nedostatečnost - forma nemoci, která ztrácí sůl.

Neklasická forma deficitu 21-hydroxylázy se projevuje v pre- a pubertálním věku ve formě nadledvin, mírného hirsutismu a menstruačních nepravidelností u dívek. Mírná nebo mírná virilizace je výsledkem bodové mutace V281L a P30L.

Příznaky adrenogenitálního syndromu u dětí

U klasické virilní formy adrenogenitálního syndromu u dětí se dívčí vnější genitálie vytvářejí podle heterosexuálního typu - klitoris je hypertrofovaný, stydké pysky připomínají šourek, pochvu a močovou trubici reprezentuje urogenitální sinus. U novorozených chlapců nelze zjevná porušení detekovat. Ve věku od 2 do 4 let mají děti obou pohlaví další příznaky adrenogenitálního syndromu u dětí, tj. Androgenizaci: vytváří se axilární a pubický růst vlasů, rozvíjejí se kosterní svaly, hlas se zhrubne, postava se maskulinizuje a na obličeji a kufru se objeví dospívající akné. U dívek mléčné žlázy nerostou, menstruace se neobjevuje. Současně se zrychluje diferenciace skeletu a předčasně se uzavírají růstové zóny, což způsobuje nízký vzrůst.

U formy nedostatku 21-hydroxylázy s plýtváním solí jsou u dětí od prvních dnů života kromě výše popsaných příznaků zaznamenány příznaky nedostatečnosti nadledvin. Na začátku je regurgitace, pak je možné zvracení, řídká stolice. Dítě rychle ztrácí váhu, objevují se příznaky dehydratace, poruchy mikrocirkulace, krevní tlak klesá, začíná tachykardie, je možná zástava srdce v důsledku hyperkalemie.

Neklasická forma adrenogenitálního syndromu u dětí je charakterizována časným výskytem sekundárního růstu vlasů, zrychleným růstem a diferenciací skeletu. U dívek v pubertě jsou možné mírné známky hirzutismu, menstruační nepravidelnosti, tvorba sekundárních polycystických vaječníků.

Nedostatek 11-hydroxylázy, na rozdíl od nedostatku 21-hydroxylázy, je vedle příznaků virilizace a androgenizace doprovázen časným a trvalým zvýšením krevního tlaku. v důsledku akumulace prekurzoru aldosteronu - deoxykortikosteronu v krvi.

Diagnóza adrenogenitálního syndromu u dětí

Laboratorní diagnostika adrenogenitálního syndromu u dětí

• U všech dětí s abnormální strukturou vnějších pohlavních orgánů, včetně chlapců s bilaterálním břišním kryptorchismem, je prokázáno stanovení pohlavního chromatinu a studium karyotypu.
• Od prvních dnů života se v krevním séru pacienta nachází zvýšený obsah 17-OH-progesteronu. U novorozenců je možné provést screeningový test 2. až 5. den života - 17-OH-progesteron se několikrát zvyšuje.
• Syndrom ztráty soli je charakterizován hyperkalemií, hyponatremií, hypochloremií..
• Zvýšené vylučování 17-ketosteroidů (metabolitů androgenu) močí.

Instrumentální diagnostika adrenogenitálního syndromu u dětí

• Věk kostí na rentgenovém snímku kloubů zápěstí je před pasem.
• Ultrazvuk u dívek odhaluje dělohu a vaječníky.

Diferenciální diagnostika adrenogenitálního syndromu u dětí

U dětí prvního roku života se diferenciální diagnostika adrenogenitálního syndromu u dětí provádí s různými formami falešného mužského hermafroditismu a skutečného hermafroditismu. Klíčovými body v diagnostice jsou karyotypizace (karyotyp 46XX s bisexuální strukturou vnějších pohlavních orgánů) a stanovení 17-OH-progesteronu v krevním séru. Formu vrozené dysfunkce kůry nadledvin se ztrátou solí je třeba odlišovat od pylorické stenózy, vznikají potíže s diferenciální diagnostikou adrenogenitálního syndromu u dětí a pylorické stenózy u chlapců - v tomto případě je důležitá hyperkalemie a vysoká hladina 17-OH-progesteronu v vrozené dysfunkci kůry nadledvin..

U starších dětí s příznaky hyperandrogenémie pamatujte na nádory nadledvin nebo pohlavních žláz produkující androgen.

Adrenogenitální syndrom: Onemocnění u novorozenců

Tato patologie je charakterizována odchylkami ve struktuře a fungování pohlavních orgánů. Původ onemocnění dosud nebyl stanoven, lékaři se však domnívají, že se syndrom vyvíjí v důsledku nadměrné produkce androgenů kůrou nadledvin. Onemocnění může být způsobeno různými nádory nebo vrozenou hyperplazií žláz.

Co je adrenogenitální syndrom

Vrozená hyperplázie nadledvin je nejběžnějším typem ověřovací patologie. Adrenogenitální syndrom je onemocnění, které je světové medicíně známé jako Aper-Gamayův syndrom. Jeho vývoj je spojen se zvýšenou produkcí androgenů a výrazným poklesem hladiny kortizolu a aldosteronu, jehož příčinou je vrozená dysfunkce kůry nadledvin..

Důsledky odchylky mohou být pro novorozence vážné, protože kůra nadledvin je zodpovědná za produkci obrovského množství hormonů, které regulují práci většiny tělesných systémů. V důsledku patologie v těle dítěte (což lze pozorovat u chlapců i dívek) je příliš mnoho mužských hormonů a velmi málo ženských hormonů.

Typ dědičnosti

Každá forma onemocnění je spojena s genetickými poruchami: anomálie jsou zpravidla dědičné a přecházejí z obou rodičů na dítě. Vzácnější jsou případy, kdy je typ dědičnosti adrenogenitálního syndromu sporadický - vyskytuje se náhle při tvorbě vajíčka nebo spermie. Dědičnost adrenogenitálního syndromu se vyskytuje autozomálně recesivně (pokud jsou oba rodiče nositeli patologického genu). Toto onemocnění někdy postihuje děti ve zdravých rodinách.

Adrenogenitální syndrom (AGS) je charakterizován následujícími vzory, které ovlivňují pravděpodobnost ovlivnění dítěte tímto onemocněním:

• pokud jsou rodiče zdraví, ale oba jsou nositeli genu pro nedostatek StAR, existuje riziko, že novorozenec bude trpět vrozenou hyperplázií nadledvin;
• pokud je ženě nebo muži diagnostikován syndrom a druhý partner má normální genetiku, pak budou všechny děti v jejich rodině zdravé, ale stanou se nositeli této nemoci;
• pokud je jeden z rodičů nemocný a druhý je nositelem adrenogenetické patologie, pak bude polovina dětí v této rodině nemocná a druhá polovina bude mít v těle mutaci;
• pokud mají nemoc oba rodiče, budou mít všechny jejich děti podobné odchylky.

formuláře

Androgenetické onemocnění se běžně dělí na tři typy - viril simple, wasting and post-pubertal (non-klasický). Odrůdy mají závažné rozdíly, takže každý pacient vyžaduje podrobnou diagnózu. Jak se projevují formy adrenogenitálního syndromu:

1. Viril forma. Vyznačuje se absencí známek adrenální nedostatečnosti. Ostatní příznaky AHS jsou přítomny v plném rozsahu. Tento typ patologie je extrémně zřídka diagnostikován u novorozenců, častěji u dospívajících (chlapců a dívek).
2. Typ, který ztrácí sůl. Diagnostikována výhradně u kojenců během prvních týdnů / měsíců života. U dívek je pozorován pseudohermafroditismus (vnější pohlavní orgány jsou podobné mužským a vnitřní jsou ženské). U chlapců je syndrom úbytku soli vyjádřen následovně: penis má nepřiměřeně velkou velikost vzhledem k tělu a kůže šourku má specifickou pigmentaci.
3. Neklasický vzhled. Patologie je charakterizována přítomností nejasných příznaků a absencí výrazné dysfunkce nadledvin, což výrazně komplikuje diagnostiku AHS..

Adrenogenitální syndrom - příčiny

Vrozená dysfunkce nadledvin je vysvětlena pouze projevem dědičného onemocnění, proto je nemožné získat nebo se nakazit takovou patologií během života. Tento syndrom se zpravidla projevuje u novorozenců, ale zřídka je AGS diagnostikována u mladých lidí do 35 let. Mechanismus patologie mohou současně aktivovat faktory, jako je užívání silných léků, zvýšené radiační pozadí, vedlejší účinky hormonální antikoncepce..

• Coagulogram - co je to krevní test a jak dešifrovat
• Jak zhubnout v bonnské polévce
• Jak zmrazit čerstvé cukety na zimu

Bez ohledu na stimul pro rozvoj onemocnění jsou příčiny adrenogenitálního syndromu dědičné. Předpověď vypadá asi takto:

• pokud je alespoň 1 rodič v rodině zdravý, dítě se pravděpodobně narodí bez patologie;
• pár, kde jeden je přepravcem a druhý je nemocný s ASH, v 75% případů se narodí nemocné dítě;
• nositelé genu mají 25% riziko, že budou mít nemocné dítě.

Příznaky

AGS nepatří k smrtelným chorobám, ale některé její příznaky způsobují člověku vážné psychologické nepohodlí a často vedou k nervovému zhroucení. Při diagnostice patologie u novorozence mají rodiče čas a příležitost pomoci dítěti se sociální adaptací, a pokud je onemocnění zjištěno ve školním věku nebo později, může se situace vymknout kontrole.

Přítomnost AGS je možné stanovit až po provedení molekulárně genetické analýzy. Příznaky adrenogenitálního syndromu, které naznačují potřebu diagnostiky, jsou:

• nestandardní pigmentace kůže dítěte;
• stálý vzestup krevního tlaku;
• nízký růst nevhodný pro věk dítěte (kvůli rychlému ukončení produkce odpovídajícího hormonu se růst zastaví brzy);
• periodické křeče;
• zažívací potíže: zvracení, průjem, silná tvorba plynů;
• u dívek, stydkých pysků, klitoris je málo rozvinutý nebo naopak zvětšený;
• u chlapců jsou vnější genitálie neúměrně velké;
• dívky s AHS mají problémy s menstruací, s počátím dítěte (plod často doprovází neplodnost), s plodem;
• pacientky často mají mužský vzorec růstu genitálií, navíc je pozorován růst kníru, vousů.

Adrenogenitální syndrom u novorozenců

Toto onemocnění lze detekovat v rané fázi u novorozenců, což je spojeno s novorozeneckým screeningem 4. den po narození dítěte. Během testu se na testovací proužek aplikuje kapka krve z paty dítěte: pokud je reakce pozitivní, dítě se převede do endokrinologického dispenzáře a znovu se diagnostikuje. Po potvrzení diagnózy začíná léčba AHS. Pokud je adrenogenitální syndrom u novorozenců detekován včas, je terapie snadná, v případě pozdního odhalení adrenogenetické patologie se zvyšuje složitost léčby.

Chlapci

Nemoc u dětí mužského pohlaví se zpravidla vyvíjí od dvou nebo tří let. Dochází ke zvýšenému fyzickému vývoji: zvětšují se pohlavní orgány, dochází k aktivnímu růstu vlasů a začínají se objevovat erekce. V tomto případě varlata zaostávají v růstu a v budoucnu se úplně zastaví. Stejně jako u dívek je adrenogenitální syndrom u chlapců charakterizován aktivním růstem, ale netrvá dlouho a v důsledku toho osoba stále zůstává krátká, podsaditá.

Dívky

Patologie u dívek se často projevuje ihned po narození ve virilní formě. Falešný ženský hermafroditismus, charakteristický pro AGS, se vyznačuje zvýšenou velikostí klitorisu s otevřením močové trubice umístěným přímo pod jeho základnou. Stydké pysky v tomto případě připomínají tvar děleného mužského šourku (urogenitální sinus není rozdělen na pochvu a močovou trubici, ale zastaví se ve vývoji a otevírá se pod klitorisem ve tvaru penisu).

Nezřídka je adrenogenitální syndrom u dívek tak výrazný, že při narození dítěte je obtížné okamžitě určit jeho pohlaví. V období 3-6 let dítě aktivně roste vlasy na nohou, pubis, zádech a dívka vypadá velmi podobně jako chlapec. Děti s ASH rostou mnohem rychleji než jejich zdravé vrstevníky, ale jejich sexuální vývoj se brzy úplně zastaví. Zároveň mléčné žlázy zůstávají malé a menstruace buď zcela chybí, nebo se objevuje nepravidelně kvůli skutečnosti, že nedostatečně vyvinuté vaječníky nemohou plně vykonávat své funkce.

• Háčkovaná čelenka pro dívky
• Dýňový salát: chutné recepty
• Paušální částka pro důchodce

Diagnostika adrenogenitálního syndromu

Toto onemocnění lze identifikovat pomocí moderního výzkumu hormonálních hladin a vizuálním vyšetřením. Lékař současně bere v úvahu anamnestické a fenotypové údaje, například ochlupení na místech atypických pro ženu, vývoj mléčných žláz, typ mužského těla, celkový vzhled / zdraví kůže atd. AGS se vyvíjí kvůli nedostatku 17-alfa-hydroxylázy, proto je možné sledovat hladinu hormonů DEA-C a DEA, které jsou prekurzory testosteronu.

Diagnostika zahrnuje také analýzu moči k určení indikátoru 17-KS. Biochemický krevní test umožňuje stanovit hladinu hormonů 17-ONP a DEA-C v těle pacienta. Komplexní diagnostika navíc zahrnuje studium příznaků hyperandrogenismu a dalších poruch endokrinního systému. V tomto případě se indikátory kontrolují dvakrát - před a po vzorku s glukokortikosteroidy. Pokud se během analýzy hladina hormonů sníží na 75% nebo více procent - znamená to produkci androgenů výhradně kůrou nadledvin..

Kromě testů na hormony zahrnuje diagnóza adrenogenitálního syndromu ultrazvuk vaječníků, při kterém lékař stanoví anovulaci (lze ji zjistit, pokud jsou pozorovány folikuly různých úrovní zralosti, které nepřekračují preovulační objemy). V takových případech jsou vaječníky zvětšené, ale objem stromatu je normální a pod kapslí orgánů nejsou žádné folikuly. Teprve po podrobném vyšetření a potvrzení diagnózy začíná léčba adrenogenitálního syndromu.

Adrenogenitální syndrom - léčba

ABC není fatální patologie s fatálním následkem, takže pravděpodobnost vzniku nevratných změn v těle pacienta je extrémně malá. Moderní léčba adrenogenitálního syndromu se nicméně nemůže chlubit svou účinností a efektivitou. Pacienti s takovou diagnózou jsou nuceni užívat hormonální léky po celý život, aby vyrovnali nedostatek hormonů skupiny glukokortikosteroidů a bojovali proti pocitu méněcennosti.

Vyhlídky na takovou terapii dosud zůstávají neprozkoumané, ale existují údaje, které naznačují vysokou pravděpodobnost rozvoje souběžných AHS patologií srdce, kostí, cév, orgánů gastrointestinálního traktu a onkologických onemocnění. To vysvětluje potřebu provádět pravidelné kontroly u lidí s dysfunkcí kůry nadledvin - udělat rentgen kostí, elektrokardiogram, ultrazvuk pobřišnice atd..