Hlavní // Hrtan

Dědičné a komplexní onemocnění - adrenogenitální syndrom: projevy, terapie

Adrenogenitální syndrom je dědičné onemocnění. Pacient má zhoršenou tvorbu kortizolu a aldosteronu v nadledvinách. To je způsobeno vadou enzymů podílejících se na syntéze steroidních hormonů.

Některé typy onemocnění mají výrazné příznaky od narození, zatímco jiné mají skryté geny, které se objevují během stresových situací v dospívání nebo při porodu. Provokatéři mohou být zranění, záření, stres, otrava, těžké infekce, fyzické přepětí. Aby se nemoc projevila, musí být přítomna u obou rodičů. Jeden z nich může být navíc nemocný a druhý je přepravcem.

Genetická abnormalita narušuje produkci hormonů nadledvin. Hypofýza na to reaguje produkcí adrenokortikotropního hormonu (ACTH). Výsledkem je zvětšení nadledvin. Existuje takový stav jako vrozená hyperplazie nadledvin (ve skutečnosti se jedná o název adrenogenitálního syndromu).

Současně se zvyšuje produkce mužských pohlavních hormonů při hyperplazii. Pouze nadledviny produkují mužské hormony v těle žen. Jejich přebytek způsobuje maskulinizaci. U chlapců je většina androgenů produkována varlaty, ale atrofují chorobou. Zvýšené hladiny hormonů stimulují časnou pubertu a zpomalení růstu.

První známky abnormální struktury genitálií jsou často viditelné na ultrazvuku, ještě před narozením dítěte. Novorozená děvčata mají zvětšený klitoris, je zde dokonce plně vytvořený penis. Vagina a děloha jsou přítomny, ale nejsou plně vyvinuté. U chlapců bylo zjištěno zvětšení šourku a penisu. Děti se mohou narodit s tmavou kůží kvůli zvýšené syntéze kožního pigmentu.

Nedostatek kortizolu se projevuje nízkým krevním tlakem, zvýšenou srdeční frekvencí. Ve stresové situaci může dojít k adrenální krizi s šokovým stavem. Nedostatek aldosteronu způsobuje těžkou dehydrataci.

Formy vrozené patologie - mužné, plýtvání solí a neklasické.

Diagnostické metody: ultrazvuk, analýza plodové vody nebo po 21 týdnech je odebrána krev plodu (z pupečníku pod kontrolou ultrazvuku); Po porodu je předepsáno vyšetření: test s ACTH, krevní test, test moči. U mladých žen s atypickým průběhem hyperplazie jsou brány v úvahu údaje získané z: RTG kostí ruky; Ultrazvuk vaječníků; měření teploty v konečníku po celý cyklus (bazální).

Těhotné ženě je podána hormonální terapie a dívky se rodí s normálními sexuálními charakteristikami. Důsledky pro matku: zvyšuje se krevní tlak, zvyšuje se otok, přidává se tělesná hmotnost, je možná pozdní toxikóza. Po narození je za přítomnosti anomálií ve struktuře pohlavních orgánů indikována jejich chirurgická korekce. S nedostatkem kortizolu a aldosteronu je předepsána substituční léčba hydrokortizonem a Cortineffem. Endokrinolog sleduje pacienty po celý život.

Při latentním průběhu onemocnění u žen nejsou hormony předepisovány. Pokud je plánováno početí, je nutné užívat hydrokortison, dokud není ovulace plně obnovena. Aby se zabránilo potratu, hormonální léčba trvá až 12 týdnů, je doplněna estrogeny, progesteronem. Na poruchy menstruačního cyklu, akné, zvýšený růst vlasů, kombinované přípravky s estrogeny, antiandrogeny, OK.

Pokud se dítě narodilo s vnějšími rysy chlapce, ale je to dívka s výraznou anomálií ve vývoji genitálií, v takových případech mohou existovat dvě možnosti - chirurgická korekce, substituční terapie a pomoc psychoterapeuta, nebo je dokumentováno mužské pohlaví a je odstraněna děloha..

Přečtěte si více v našem článku o adrenogenitálním syndromu, metodách jeho prevence.

Příčiny adrenogenitálního syndromu

Toto onemocnění je dědičné. Pacient má zhoršenou tvorbu kortizolu a aldosteronu v nadledvinách. To je způsobeno vadou enzymů podílejících se na syntéze steroidních hormonů.

Některé typy onemocnění mají výrazné známky od narození, zatímco v jiných případech existují skryté, „tiché“ geny, které se objevují během stresových situací v dospívání nebo při porodu. Provokatéři mohou být zranění, záření, stres, otrava, těžké infekce, fyzické přepětí. Dříve byly tyto formy patologie považovány za získané a poté byly nalezeny defektní geny získané od rodičů. Příčiny mutací nejsou dosud prozkoumány.

Protože gen zodpovědný za adrenogenitální syndrom je recesivní (potlačený), aby se nemoc projevila, musí být přítomna u obou rodičů. Navíc jeden z nich může být nemocný, zatímco u druhého je zjištěno, že nese gen.

A tady je více o nemoci a Itenko-Cushingově syndromu.

Mechanismus rozvoje

Genetická abnormalita narušuje produkci hormonů nadledvin. Hypofýza na to reaguje produkcí adrenokortikotropního hormonu (ACTH). Tato sloučenina normálně stimuluje syntézu steroidů. Výsledkem aktivace je zvýšení nadledvin.

Dokonce ani velké nadledviny nejsou schopné tvořit kortizol a aldosteron, protože došlo k přerušení enzymového řetězce. Existuje stav, jako je vrozená hyperplazie nadledvin. Takto formulují endokrinologové diagnózu adrenogenitálního syndromu..

Cesta dědičnosti vrozené hyperplazie nadledvin. Patologický gen je označen černým kroužkem

Pokud nelze vytvořit steroidní hormony, zvyšuje se při hyperplazii produkce mužských pohlavních hormonů (androgenů). Všechny prekurzory kortizolu a aldosteronu používají nadledviny k syntéze androgenů.

Pouze nadledviny produkují mužské hormony u žen. Jejich přebytek způsobuje maskulinizaci, to znamená získání mužských sexuálních charakteristik. To se velmi jasně projevuje také proto, že androgeny mají tendenci potlačovat působení žen (estrogen).

U chlapců je většina androgenů produkována varlata, ale protože hormony nadledvin jsou nadměrně v krvi, jejich vlastní žlázy ztrácejí aktivitu. Atrofie varlat. Zvýšený obsah hormonů stimuluje časnou pubertu a zpomalení růstu, protože prodlužování kostí kostry se zastaví s nástupem puberty.

Chlapec v raném pubertě

Příznaky u dívek, chlapců

První známky abnormální struktury genitálií jsou často viditelné na ultrazvuku, ještě před narozením dítěte. Novorozená děvčata mají zvětšený klitoris, je zde dokonce plně vytvořený penis. Vagina a děloha jsou přítomny, ale nejsou plně vyvinuté. Zvětšení šourku a penisu se vyskytuje u chlapců.

Vzhledem k tomu, že v období nitroděložního vývoje dochází k tvorbě velkého množství ACTH a hormonu stimulujícího melanocyty, mohou se děti narodit s tmavou pletí díky zvýšené syntéze kožního pigmentu.

Nedostatek kortizolu se projevuje nízkým krevním tlakem, zvýšenou srdeční frekvencí. Ve stresující situaci může dojít k adrenální krizi s šokovým stavem. Nedostatek aldosteronu způsobuje těžkou dehydrataci - průjem, zvracení, křečový syndrom. Pro kojence mohou být katastrofální..

Formy vrozené patologie

Příznaky adrenální hyperplazie jsou spojeny s defekty různých typů enzymů. Nejtypičtější jsou tři formy virilní, plýtvání solí a neklasické.

Virilia

Převládají poruchy pohlavních orgánů. Pro dívky:

• zvětšený klitoris, podobný penisu;
• prohloubil vstup do pochvy;
• stydké pysky jsou více než normální;
• tvoří se děloha a přídavky.

Chlapci mají zvětšený penis, kůže šourku má tmavou pigmentaci. U dětí začíná puberta ve věku sedmi let. Dívky mají široká ramena, úzkou pánev, krátké a mohutné končetiny. Mají tichý hlas, na krku Adamovo jablko a jejich mléčné žlázy nerostou. U chlapců se brzy vytvoří hrubé vlasy na bradě a horním rtu a jejich hlas se zlomí.

Ztráta soli

Projevy onemocnění začínají být detekovány od prvních týdnů života. U dívek se genitálie tvoří podle mužského vzoru a u chlapců se zvětšuje penis a šourek. V důsledku hrubého porušení vytvořených steroidních hormonů se vyvíjí silné zvracení, průjem, křeče, pokožka ztmavne. Progresivní dehydratace vede k smrti při absenci včasné substituční terapie.

Po 2-3 dnech od začátku klinického projevu onemocnění se objeví příznaky dehydratace a rozvoje metabolické acidózy

Neklasické (post-pubertální)

Odhaleno v mladém věku. Pohlavní orgány odpovídají pohlaví, ale dochází ke zvýšení klitorisu a penisu. Hlavní poruchy se vyskytují u žen - menstruace klesá nebo se zastaví po stresu, traumatu, potratu, potratu. Nástup první menstruace může být pouze ve věku 15 let, cyklus se prodlužuje (o více než 30-40 dní).

Pokožka je náchylná ke zvýšené mastnotě a tvorbě akné, dochází ke zvýšenému růstu vlasů. Vyšetření odhalilo hyperplazii kůry nadledvin.

Na fotografii dívka s pozdním nástupem nemoci

Existují také možnosti pro neklasický průběh adrenogenitálního syndromu - s vysokým krevním tlakem, s horečkou, lipidy (obezita, porucha metabolismu cholesterolu), s hirsutismem (zvýšený růst vlasů na těle a obličeji, podél středové čáry břicha, poblíž bradavek).

Možné komplikace syndromu

Čím dříve se objeví příznaky adrenogenitálního syndromu, tím menší je šance, že žena může otěhotnět a mít normální plod. Přetrvávající neplodnost je charakteristická pro formu virilizace a plýtvání solí a v neklasické variantě dochází k těhotenství, ale riziko potratů se zvyšuje.

Nadledvinová krize u kojenců se projevuje prudkým zvracením, průjmem, regurgitací, nekontrolovatelným poklesem krevního tlaku a rychlým srdečním rytmem. Dítě rychle ztrácí váhu, upadá do bezvědomí. Aby zachránil život, potřebuje urgentní hospitalizaci.

Podívejte se na video o vývoji androgenismu:

Screening a další diagnostické metody

Při vyšetřování těhotných žen může možnost hyperplazie nadledvin indikovat abnormální tvorbu pohlavních orgánů plodu. To lze vidět na druhém porodnickém ultrazvukovém screeningu. V takových případech se doporučuje další vyšetření k detekci patologie ještě před porodem. Provede se analýza plodové vody nebo se po 21 týdnech odebere krev plodu (z pupečníku pod kontrolou ultrazvuku).

Po porodu je předepsáno vyšetření:

• test s ACTH - po jeho podání nedochází ke zvýšení kortizolu;
• krevní test - snížený obsah sodíku, zvýšený obsah draslíku, 17-OH-progesteron 5-7krát nebo více, androstendion (prekurzor steroidů), renin (ve formě ztrácící sůl);
• analýza moči - vysoká koncentrace 17-ketosteroidů, po užití prednisonu se sníží na polovinu.

Analýza plodové vody

U mladých žen s atypickým průběhem hyperplazie byly údaje získány:

• rentgenografie kostí ruky (předčasné dokončení růstu);
• Ultrazvuk vaječníků - folikuly, které nedosahují ovulace;
• měření teploty v konečníku během celého cyklu (bazální) - žádné změny charakteristické pro ovulaci.

Léčba adrenogenitálního syndromu

V některých případech léčba hyperplazie začíná před porodem. Hormonální terapie je předepisována těhotným ženám a dívky se rodí s normálními sexuálními charakteristikami. Tato metoda není pro matku bezpečná, protože se zvyšuje její krevní tlak, zvyšuje se otok a přidává se tělesná hmotnost. Takové změny mohou vést k pozdní toxikóze nebo ke zhoršení jejího průběhu..

S nedostatkem kortizolu a aldosteronu je předepsána substituční léčba hydrokortizonem a Cortineffem. Neustálé sledování a úprava dávky jsou důležité u jakýchkoli doprovodných onemocnění nebo stresu, protože je možná adrenální krize. Pacienti s adrenogenitálním syndromem jsou po celý život sledováni endokrinologem.

Při latentním průběhu onemocnění u žen nejsou hormony předepsány, pokud neplánuje těhotenství a menstruace udržuje relativní rytmus. Pokud se pacientka snaží mít dítě, je nutné užívat hydrokortizon, dokud není ovulace plně obnovena. Aby se zabránilo potratu, hormonální terapie trvá až 12 týdnů, je doplněna estrogeny a později progesteronem.

U poruch menstruačního cyklu jsou předepsány akné, zvýšený růst vlasů, kombinované přípravky s estrogeny, antiandrogeny a nejnovější generace antikoncepčních prostředků (Klayra, Logest, Mersilon). O šest měsíců později se dostaví terapeutický účinek, ale na konci užívání tablet se příznaky znovu vrátí.

Zvláštní situace nastane, pokud diagnóza není stanovena před porodem a dítě, které má vnější rysy chlapce, je dívka s výraznou anomálií ve vývoji genitálií. V takových případech mohou existovat dvě možnosti dalších opatření - chirurgická korekce, substituční terapie a pomoc psychoterapeuta, nebo je dokumentováno mužské pohlaví a je odstraněna děloha..

Podívejte se na video o adrenogenitálním syndromu:

Prevence

Pokud v rodině existují případy takových onemocnění, je nutně nutné konzultovat s lékařským genetikem pro mladé lidi, kteří plánují dítě. Dokonce i konvenční test s ACTH může odhalit skryté varianty patologie nebo přenosu genu. S nástupem těhotenství se ukazuje genetická studie buněk embrya nebo plodové vody. Pátý den života se provádí analýza hladiny 17-hydroprogesteronu.

Čím dříve je nemoc detekována, tím větší je šance na její úspěšnou nápravu..

A tady je více o hypofyzární nedostatečnosti.

Adrenogenitální syndrom je charakterizován enzymovou abnormalitou dědičného původu. Je narušena tvorba kortizolu a aldosteronu a nadměrně jsou syntetizovány androgeny. Dívky se rodí se známkami mužských genitálií a jak rostou, jejich postava a vnější rysy se stávají mužskými. Ve formě plýtvání solí je zaznamenána dehydratace..

Při prvním projevu onemocnění u mladých žen převládají menstruační nepravidelnosti a neplodnost. K detekci patologie se používá prenatální diagnostika, screening novorozenců. Léčba spočívá v hormonální substituční terapii, chirurgické korekci genitálií.

Bohužel, onemocnění nadledvin nejsou vždy detekovány včas. Častěji se u dětí vyskytují jako vrozené. Důvodem může být hyperfunkce orgánů. Příznaky u žen a mužů jsou obecně podobné. Testy pomohou identifikovat nemoci.

Mnoho lidí si pletou nemoc s Itenko-Cushingovým syndromem a ve skutečnosti mají také vynikající důvody, léčbu. Příznaky se objevují zvenčí, přerušení práce všech orgánů. Diagnóza je složitá, prognóza není vždy příznivá, dokonce ani u dětí.

Nebezpečná akutní nedostatečnost nadledvin se může objevit v každém věku. Příčiny syndromu jsou nedostatek hormonů. Příznaky akutní formy se okamžitě zvyšují. Provádí se expresní diagnostika, pacient je hospitalizován k léčbě.

Chronická adrenální nedostatečnost nastává s prodlouženým průběhem onemocnění, poškozením viry, houbami. Primární se vyskytuje u dětí a dospělých, existuje sekundární a terciární. Příznaky jsou zpočátku skryté. Komplikace jsou těžké bez léčby. Komplexní diagnostika

Většinou se hypofyzární nedostatečnost vyskytuje u starších osob, ale může být vrozená nebo získaná u dětí po porodu. Existují také celkové, částečné, primární a sekundární. Diagnóza hypopituitarimového syndromu zahrnuje hormonální analýzu, MRI, CT, rentgen a další. Léčba - obnovení funkce pomocí hormonů.

Adrenogenitální syndrom u dětí

Adrenogenitální syndrom (zkráceně AGS) je dědičné onemocnění, které je u dětí způsobeno poruchou konkrétního genu. Takové geny se nazývají mutantní. U AHS je pozorována adrenální dysfunkce. Jedná se o žlázy, které produkují hormony a jsou umístěny vedle ledvin. Nadledviny produkují různé hormony nezbytné pro normální fungování a vývoj těla. Z hormonů, jejichž vývoj a syntéza může být narušena, lze zaznamenat následující: kortizol je nezbytný pro odolnost těla vůči stresu a pronikání infekcí; aldosteron - hormon pro udržení krevního tlaku a funkce ledvin; androgen - hormon, který je nezbytný pro normální růst genitálií.

Lidé s ASH mají obvykle nedostatek enzymu zvaného 21-hydroxyláza. Výsledkem je, že je narušena transformace cholesterolu na aldosteron a kortizol, které jsou řízeny tímto enzymem. Spolu s tím dochází k akumulaci prekurzorů aldosteronu a kortizolu, které se (obvykle) převádějí na mužské pohlavní hormony - androgeny. U AHS se hromadí mnoho prekurzorů aldosteronu a kortizolu, což vede k tvorbě velkého množství těchto hormonů, což je hlavní příčina výskytu AHS.

Příznaky adrenogenitálního syndromu

• Vysoký růst vlasů kolem bradavek a končetin;
• Předčasné rozbití hlasu, to znamená, že dítě mluví tiše;
• Zrychlený růst;
• Dítě po intenzivním růstu stále zůstává krátké;
• Exacerbace procesů spojených s pubertou.

Existuje několik typů adrenogenitálního syndromu, ale v téměř 90% případů je syndrom způsoben nedostatkem 21-hydroxylázových enzymů. Klinicky existují tři hlavní formy nedostatku 21-hydroxylázy. Dvě formy se nazývají klasické. První je známá jako virilizace, která je způsobena vysokou hladinou androgenů, což vede k nadměrné maskulinizaci, tj. K nadměrnému růstu sexuálních charakteristik. U dívek je to patrnější díky vysokému vývoji genitálií po narození. Spolu s tím dochází k vývoji genitálií (u těchto dívek obvykle dochází k vaječníkům a děloze). Druhou formou je ztráta solí. Tento typ je spojen s nedostatečnou prací syntézy aldosteronu - hormonu, který je nezbytný pro návrat soli do krve ledvinami. U třetí formy deficitu 21-hydroxylázy se u chlapců a dívek po narození objevují známky přebytku..

Adrenogenitální syndrom u chlapců a dívek lze dědit autozomálně recesivně, to znamená, že v jedné generaci se pacienti hromadí v rodině. Toto dědictví je způsobeno výskytem fragmentu rodinné linie, ve které se narodilo novorozené dítě s adrenogenitálním syndromem. V linii genealogie mužů a žen lze zaznamenat pouze jeden chromozom 23 párů, který člověk má. Tento chromozom obsahuje mutovaný nebo normální gen pro adrenogenitální syndrom.

Dítě má na těchto chromozomech mutantní gen. U každého z rodičů mohou být mutantní geny obsaženy pouze v jednom chromozomu, zatímco ostatní chromozomy jsou normální, a proto jsou zdravé. Tito lidé jsou nositeli mutantních genů. Matka od babičky má mutantní gen pouze na jednom chromozomu, jako otec z dědečkovy strany. Stejně jako rodiče nemocného dítěte nejsou nemocní, ale předávali dětem chromozomy s mutantním genem. U druhé babičky a dědečka mají oba chromozomy pouze normální gen. Proto s recesivní dědičností onemocní pouze člen rodiny, který dostal od rodičů oba chromozomy s mutovaným genem. Všichni ostatní členové rodiny jsou zdraví, včetně těch s mutovaným genem.

Existují 3 klinické formy:

1. jednoduchá virilizace;
2. se ztrátou solí (nejtěžší forma, začíná ve věku 2-7 týdnů života);
3. hypertenze.

Nejnebezpečnější a nejběžnější formou je AGS forma, která ztrácí sůl. Pokud léčba není předepsána včas, dítě může zemřít. U jiných forem onemocnění děti rychle rostou a velmi brzy vykazují sekundární známky puberty, zejména vzhled ochlupení.

Fenomény, při kterých je blokována syntéza aldosteronu:

• Nedostatek 21-hydroxylázy;
• Nedostatek hydroxysteroid dehydrogenázy.
• Zvýšené vylučování ketosteroidů.

V první formě dochází ke zvýšení pregnandiolu.

Identifikace a léčba adrenogenitálního syndromu

Aby se zabránilo vzniku tak závažných onemocnění, jako je andrenogenitální syndrom, je nutné, aby bylo dítě na tento syndrom vyšetřeno ihned po narození. Pro takový postup existují programy pro screening dítěte. Screening začíná tímto způsobem: u novorozence 4. den života, bezprostředně před propuštěním z porodu. doma se z paty odebere kapka krve, která se aplikuje na speciální papír. Krev je vysušena a forma, na kterou je zapsáno příjmení dítěte a řada dalších údajů nezbytných k jeho identifikaci, je přesměrována do laboratoře regionální konzultace. V laboratoři se provádí studie, která identifikuje novorozence, u nichž existuje podezření na popel. V tomto případě laboratoř pošle dítě na opakované testy.

Obvykle v této době pediatr informuje rodiče, že první test syndromu u jejich dítěte je abnormální. Mají důvod k obavám. Rozhodující bude druhý krevní test u kojence. V některých případech je při opětovném vyšetření hodnota 21-hydroxyldázy normální. To znamená, že výsledek první analýzy byl nesprávný, tj. Falešně pozitivní. Důvody těchto studií mohou být způsobeny laboratorními chybami. Tento výsledek, který naznačuje, že novorozenec nemá AGS, je okamžitě hlášen rodičům.

Úspěšná léčba forem adrenogenitálního syndromu u dětí je možná díky rozpoznání biochemické podstaty onemocnění - zastavení biosyntézy kortizolu. Zvýšená sekrece ACTH indukuje tvorbu androgenů, proto je cílem terapeutického výzkumu tuto sekreci potlačit. Pomocí mechanismů zpětné vazby je možné snížit sekreci ACTH. To se provádí podáváním kortizonu nebo prednisonu. Dávky prednisolonu musí být titrovány, to znamená aplikovat množství potřebné ke snížení renální exkrece ketosteroidů na normální hladinu. Toho se zpravidla dosahuje denními dávkami prednisolonu v rozmezí 5–15 mg. U virilizovaných dívek může být nutná vaginální operace nebo částečné odstranění klitorisu. Výsledky - přirozeně s udržovací terapií prednisolonem - jsou účinné; v mnoha případech je dokonce možné těhotenství.

Adrenogenitální syndrom u dětí

Veškerý obsah iLive je kontrolován lékařskými odborníky, aby byl zajištěn jeho přesnost a věčnost.

Máme přísné pokyny pro výběr informačních zdrojů a odkazujeme pouze na renomované webové stránky, akademické výzkumné instituce a pokud možno ověřený lékařský výzkum. Upozorňujeme, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou interaktivním odkazem na tyto studie.

Pokud se domníváte, že některý z našich obsahů je nepřesný, zastaralý nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte Ctrl + Enter.

Vrozená dysfunkce kůry nadledvin (synonymum: adrenogenitální syndrom u dětí) zahrnuje skupinu dědičných fermentopatií. Každá z fermentopatií je založena na geneticky podmíněném defektu enzymu podílejícího se na steroidogenezi.

Jsou popsány defekty pěti enzymů podílejících se na syntéze glukokortikoidů a mineralokortikoidů a u dětí se tvoří tato nebo tato varianta adrenogenitálního syndromu. Všechny formy vrozené dysfunkce kůry nadledvin se dědí autozomálně recesivně.

Kód ICD-10

• E25 Adrenogenitální poruchy.
• E25.0 Vrozené adrenogenitální poruchy spojené s nedostatkem enzymů.
• E25.8 Jiné adrenogenitální poruchy.
• E25.9 Adrenogenitální porucha NS.

Co způsobuje adrenogenitální syndrom u dětí?

V 90% případů je pozorován defekt 21-hydroxylázy, který může být způsoben různými mutacemi v genu CYP21 kódující tento enzym. Byly popsány desítky mutací CYP21, což vedlo k defektu P450c21. Existuje také bodová mutace s částečnou aktivitou 21-hydroxylázy. S částečným nedostatkem tohoto enzymu se vyvíjí jednoduchá (virilní) forma onemocnění. 21-Hydroxyláza se podílí na syntéze kortizolu a aldosteronu a nepodílí se na syntéze pohlavních steroidů. Narušení syntézy kortizolu stimuluje produkci ACTH, což vede k hyperplazii kůry nadledvin. V tomto případě se hromadí 17-OH-progesteron, prekurzor kortizolu. Přebytek 17-OH-progesteronu se převádí na androgeny. Adrenální androgeny vedou k virilizaci vnějších pohlavních orgánů u ženského plodu - dívka se rodí s falešným ženským hermafroditismem. U chlapců určuje hyperandrogenemie předčasný výskyt sekundárních pohlavních znaků (syndrom předčasného sexuálního vývoje).

Při významném nedostatku 21-hydroxylázy hyperplastická kůra nadledvin syntetizuje kortizol a aldosteron v požadovaném množství. zároveň se na pozadí hyperandrogenismu vyvíjí syndrom ztráty solí nebo adrenální nedostatečnost - forma nemoci, která ztrácí sůl.

Neklasická forma deficitu 21-hydroxylázy se projevuje v pre- a pubertálním věku ve formě nadledvin, mírného hirsutismu a menstruačních nepravidelností u dívek. Mírná nebo mírná virilizace je výsledkem bodové mutace V281L a P30L.

Příznaky adrenogenitálního syndromu u dětí

U klasické virilní formy adrenogenitálního syndromu u dětí se dívčí vnější genitálie vytvářejí podle heterosexuálního typu - klitoris je hypertrofovaný, stydké pysky připomínají šourek, pochvu a močovou trubici reprezentuje urogenitální sinus. U novorozených chlapců nelze zjevná porušení detekovat. Ve věku od 2 do 4 let mají děti obou pohlaví další příznaky adrenogenitálního syndromu u dětí, tj. Androgenizaci: vytváří se axilární a pubický růst vlasů, rozvíjejí se kosterní svaly, hlas se zhrubne, postava se maskulinizuje a na obličeji a kufru se objeví dospívající akné. U dívek mléčné žlázy nerostou, menstruace se neobjevuje. Současně se zrychluje diferenciace skeletu a předčasně se uzavírají růstové zóny, což způsobuje nízký vzrůst.

U formy nedostatku 21-hydroxylázy s plýtváním solí jsou u dětí od prvních dnů života kromě výše popsaných příznaků zaznamenány příznaky nedostatečnosti nadledvin. Na začátku je regurgitace, pak je možné zvracení, řídká stolice. Dítě rychle ztrácí váhu, objevují se příznaky dehydratace, poruchy mikrocirkulace, krevní tlak klesá, začíná tachykardie, je možná zástava srdce v důsledku hyperkalemie.

Neklasická forma adrenogenitálního syndromu u dětí je charakterizována časným výskytem sekundárního růstu vlasů, zrychleným růstem a diferenciací skeletu. U dívek v pubertě jsou možné mírné známky hirzutismu, menstruační nepravidelnosti, tvorba sekundárních polycystických vaječníků.

Nedostatek 11-hydroxylázy, na rozdíl od nedostatku 21-hydroxylázy, je vedle příznaků virilizace a androgenizace doprovázen časným a trvalým zvýšením krevního tlaku. v důsledku akumulace prekurzoru aldosteronu - deoxykortikosteronu v krvi.

Diagnóza adrenogenitálního syndromu u dětí

Laboratorní diagnostika adrenogenitálního syndromu u dětí

• U všech dětí s abnormální strukturou vnějších pohlavních orgánů, včetně chlapců s bilaterálním břišním kryptorchismem, je prokázáno stanovení pohlavního chromatinu a studium karyotypu.
• Od prvních dnů života se v krevním séru pacienta nachází zvýšený obsah 17-OH-progesteronu. U novorozenců je možné provést screeningový test 2. až 5. den života - 17-OH-progesteron se několikrát zvyšuje.
• Syndrom ztráty soli je charakterizován hyperkalemií, hyponatremií, hypochloremií..
• Zvýšené vylučování 17-ketosteroidů (metabolitů androgenu) močí.

Instrumentální diagnostika adrenogenitálního syndromu u dětí

• Věk kostí na rentgenovém snímku kloubů zápěstí je před pasem.
• Ultrazvuk u dívek odhaluje dělohu a vaječníky.

Diferenciální diagnostika adrenogenitálního syndromu u dětí

U dětí prvního roku života se diferenciální diagnostika adrenogenitálního syndromu u dětí provádí s různými formami falešného mužského hermafroditismu a skutečného hermafroditismu. Klíčovými body v diagnostice jsou karyotypizace (karyotyp 46XX s bisexuální strukturou vnějších pohlavních orgánů) a stanovení 17-OH-progesteronu v krevním séru. Formu vrozené dysfunkce kůry nadledvin se ztrátou solí je třeba odlišovat od pylorické stenózy, vznikají potíže s diferenciální diagnostikou adrenogenitálního syndromu u dětí a pylorické stenózy u chlapců - v tomto případě je důležitá hyperkalemie a vysoká hladina 17-OH-progesteronu v vrozené dysfunkci kůry nadledvin..

U starších dětí s příznaky hyperandrogenémie pamatujte na nádory nadledvin nebo pohlavních žláz produkující androgen.

Adrenogenitální syndrom: Onemocnění u novorozenců

Tato patologie je charakterizována odchylkami ve struktuře a fungování pohlavních orgánů. Původ onemocnění dosud nebyl stanoven, lékaři se však domnívají, že se syndrom vyvíjí v důsledku nadměrné produkce androgenů kůrou nadledvin. Onemocnění může být způsobeno různými nádory nebo vrozenou hyperplazií žláz.

Co je adrenogenitální syndrom

Vrozená hyperplázie nadledvin je nejběžnějším typem ověřovací patologie. Adrenogenitální syndrom je onemocnění, které je světové medicíně známé jako Aper-Gamayův syndrom. Jeho vývoj je spojen se zvýšenou produkcí androgenů a výrazným poklesem hladiny kortizolu a aldosteronu, jehož příčinou je vrozená dysfunkce kůry nadledvin..

Důsledky odchylky mohou být pro novorozence vážné, protože kůra nadledvin je zodpovědná za produkci obrovského množství hormonů, které regulují práci většiny tělesných systémů. V důsledku patologie v těle dítěte (což lze pozorovat u chlapců i dívek) je příliš mnoho mužských hormonů a velmi málo ženských hormonů.

Typ dědičnosti

Každá forma onemocnění je spojena s genetickými poruchami: anomálie jsou zpravidla dědičné a přecházejí z obou rodičů na dítě. Vzácnější jsou případy, kdy je typ dědičnosti adrenogenitálního syndromu sporadický - vyskytuje se náhle při tvorbě vajíčka nebo spermie. Dědičnost adrenogenitálního syndromu se vyskytuje autozomálně recesivně (pokud jsou oba rodiče nositeli patologického genu). Toto onemocnění někdy postihuje děti ve zdravých rodinách.

Adrenogenitální syndrom (AGS) je charakterizován následujícími vzory, které ovlivňují pravděpodobnost ovlivnění dítěte tímto onemocněním:

• pokud jsou rodiče zdraví, ale oba jsou nositeli genu pro nedostatek StAR, existuje riziko, že novorozenec bude trpět vrozenou hyperplázií nadledvin;
• pokud je ženě nebo muži diagnostikován syndrom a druhý partner má normální genetiku, pak budou všechny děti v jejich rodině zdravé, ale stanou se nositeli této nemoci;
• pokud je jeden z rodičů nemocný a druhý je nositelem adrenogenetické patologie, pak bude polovina dětí v této rodině nemocná a druhá polovina bude mít v těle mutaci;
• pokud mají nemoc oba rodiče, budou mít všechny jejich děti podobné odchylky.

formuláře

Androgenetické onemocnění se běžně dělí na tři typy - viril simple, wasting and post-pubertal (non-klasický). Odrůdy mají závažné rozdíly, takže každý pacient vyžaduje podrobnou diagnózu. Jak se projevují formy adrenogenitálního syndromu:

1. Viril forma. Vyznačuje se absencí známek adrenální nedostatečnosti. Ostatní příznaky AHS jsou přítomny v plném rozsahu. Tento typ patologie je extrémně zřídka diagnostikován u novorozenců, častěji u dospívajících (chlapců a dívek).
2. Typ, který ztrácí sůl. Diagnostikována výhradně u kojenců během prvních týdnů / měsíců života. U dívek je pozorován pseudohermafroditismus (vnější pohlavní orgány jsou podobné mužským a vnitřní jsou ženské). U chlapců je syndrom úbytku soli vyjádřen následovně: penis má nepřiměřeně velkou velikost vzhledem k tělu a kůže šourku má specifickou pigmentaci.
3. Neklasický vzhled. Patologie je charakterizována přítomností nejasných příznaků a absencí výrazné dysfunkce nadledvin, což výrazně komplikuje diagnostiku AHS..

Adrenogenitální syndrom - příčiny

Vrozená dysfunkce nadledvin je vysvětlena pouze projevem dědičného onemocnění, proto je nemožné získat nebo se nakazit takovou patologií během života. Tento syndrom se zpravidla projevuje u novorozenců, ale zřídka je AGS diagnostikována u mladých lidí do 35 let. Mechanismus patologie mohou současně aktivovat faktory, jako je užívání silných léků, zvýšené radiační pozadí, vedlejší účinky hormonální antikoncepce..

• Léčba polypů v žlučníku bez operace
• Názvy antibiotik na nachlazení a chřipku
• Zavlažovač pro zavlažování trávníku a zeleniny. Přehled modelů, typů postřikovačů a tipy pro výběr

Bez ohledu na stimul pro rozvoj onemocnění jsou příčiny adrenogenitálního syndromu dědičné. Předpověď vypadá asi takto:

• pokud je alespoň 1 rodič v rodině zdravý, dítě se pravděpodobně narodí bez patologie;
• pár, kde jeden je přepravcem a druhý je nemocný s ASH, v 75% případů se narodí nemocné dítě;
• nositelé genu mají 25% riziko, že budou mít nemocné dítě.

Příznaky

AGS nepatří k smrtelným chorobám, ale některé její příznaky způsobují člověku vážné psychologické nepohodlí a často vedou k nervovému zhroucení. Při diagnostice patologie u novorozence mají rodiče čas a příležitost pomoci dítěti se sociální adaptací, a pokud je onemocnění zjištěno ve školním věku nebo později, může se situace vymknout kontrole.

Přítomnost AGS je možné stanovit až po provedení molekulárně genetické analýzy. Příznaky adrenogenitálního syndromu, které naznačují potřebu diagnostiky, jsou:

• nestandardní pigmentace kůže dítěte;
• stálý vzestup krevního tlaku;
• nízký růst nevhodný pro věk dítěte (kvůli rychlému ukončení produkce odpovídajícího hormonu se růst zastaví brzy);
• periodické křeče;
• zažívací potíže: zvracení, průjem, silná tvorba plynů;
• u dívek, stydkých pysků, klitoris je málo rozvinutý nebo naopak zvětšený;
• u chlapců jsou vnější genitálie neúměrně velké;
• dívky s AHS mají problémy s menstruací, s počátím dítěte (plod často doprovází neplodnost), s plodem;
• pacientky často mají mužský vzorec růstu genitálií, navíc je pozorován růst kníru, vousů.

Adrenogenitální syndrom u novorozenců

Toto onemocnění lze detekovat v rané fázi u novorozenců, což je spojeno s novorozeneckým screeningem 4. den po narození dítěte. Během testu se na testovací proužek aplikuje kapka krve z paty dítěte: pokud je reakce pozitivní, dítě se převede do endokrinologického dispenzáře a znovu se diagnostikuje. Po potvrzení diagnózy začíná léčba AHS. Pokud je adrenogenitální syndrom u novorozenců detekován včas, je terapie snadná, v případě pozdního odhalení adrenogenetické patologie se zvyšuje složitost léčby.

Chlapci

Nemoc u dětí mužského pohlaví se zpravidla vyvíjí od dvou nebo tří let. Dochází ke zvýšenému fyzickému vývoji: zvětšují se pohlavní orgány, dochází k aktivnímu růstu vlasů a začínají se objevovat erekce. V tomto případě varlata zaostávají v růstu a v budoucnu se úplně zastaví. Stejně jako u dívek je adrenogenitální syndrom u chlapců charakterizován aktivním růstem, ale netrvá dlouho a v důsledku toho osoba stále zůstává krátká, podsaditá.

Dívky

Patologie u dívek se často projevuje ihned po narození ve virilní formě. Falešný ženský hermafroditismus, charakteristický pro AGS, se vyznačuje zvýšenou velikostí klitorisu s otevřením močové trubice umístěným přímo pod jeho základnou. Stydké pysky v tomto případě připomínají tvar děleného mužského šourku (urogenitální sinus není rozdělen na pochvu a močovou trubici, ale zastaví se ve vývoji a otevírá se pod klitorisem ve tvaru penisu).

Nezřídka je adrenogenitální syndrom u dívek tak výrazný, že při narození dítěte je obtížné okamžitě určit jeho pohlaví. V období 3-6 let dítě aktivně roste vlasy na nohou, pubis, zádech a dívka vypadá velmi podobně jako chlapec. Děti s ASH rostou mnohem rychleji než jejich zdravé vrstevníky, ale jejich sexuální vývoj se brzy úplně zastaví. Zároveň mléčné žlázy zůstávají malé a menstruace buď zcela chybí, nebo se objevuje nepravidelně kvůli skutečnosti, že nedostatečně vyvinuté vaječníky nemohou plně vykonávat své funkce.

• Je možné vyléčit glioblastom mozku a jaká je prognóza života s rakovinou
• Jizva keloidního typu
• Recept na klasický krém na dort Napoleon

Diagnostika adrenogenitálního syndromu

Toto onemocnění lze identifikovat pomocí moderního výzkumu hormonálních hladin a vizuálním vyšetřením. Lékař současně bere v úvahu anamnestické a fenotypové údaje, například ochlupení na místech atypických pro ženu, vývoj mléčných žláz, typ mužského těla, celkový vzhled / zdraví kůže atd. AGS se vyvíjí kvůli nedostatku 17-alfa-hydroxylázy, proto je možné sledovat hladinu hormonů DEA-C a DEA, které jsou prekurzory testosteronu.

Diagnostika zahrnuje také analýzu moči k určení indikátoru 17-KS. Biochemický krevní test umožňuje stanovit hladinu hormonů 17-ONP a DEA-C v těle pacienta. Komplexní diagnostika navíc zahrnuje studium příznaků hyperandrogenismu a dalších poruch endokrinního systému. V tomto případě se indikátory kontrolují dvakrát - před a po vzorku s glukokortikosteroidy. Pokud se během analýzy hladina hormonů sníží na 75% nebo více procent - znamená to produkci androgenů výhradně kůrou nadledvin..

Kromě testů na hormony zahrnuje diagnóza adrenogenitálního syndromu ultrazvuk vaječníků, při kterém lékař stanoví anovulaci (lze ji zjistit, pokud jsou pozorovány folikuly různých úrovní zralosti, které nepřekračují preovulační objemy). V takových případech jsou vaječníky zvětšené, ale objem stromatu je normální a pod kapslí orgánů nejsou žádné folikuly. Teprve po podrobném vyšetření a potvrzení diagnózy začíná léčba adrenogenitálního syndromu.

Adrenogenitální syndrom - léčba

ABC není fatální patologie s fatálním následkem, takže pravděpodobnost vzniku nevratných změn v těle pacienta je extrémně malá. Moderní léčba adrenogenitálního syndromu se nicméně nemůže chlubit svou účinností a efektivitou. Pacienti s takovou diagnózou jsou nuceni užívat hormonální léky po celý život, aby vyrovnali nedostatek hormonů skupiny glukokortikosteroidů a bojovali proti pocitu méněcennosti.

Vyhlídky na takovou terapii dosud zůstávají neprozkoumané, ale existují údaje, které naznačují vysokou pravděpodobnost rozvoje souběžných AHS patologií srdce, kostí, cév, orgánů gastrointestinálního traktu a onkologických onemocnění. To vysvětluje potřebu provádět pravidelné kontroly u lidí s dysfunkcí kůry nadledvin - udělat rentgen kostí, elektrokardiogram, ultrazvuk pobřišnice atd..

Adrenogenitální syndrom: příčiny, příznaky, diagnóza, léčba, prognóza

Adrenogenitální syndrom (AGS) je vážná porucha, která ohrožuje váš duševní klid, zdraví a život i stav vašich dětí. Ovlivňuje novorozence, dospívající a dospělé obou pohlaví. Proto je důležité zjistit, jaké jsou příznaky, formy, metody léčby a prevence tohoto onemocnění. V tomto článku se podíváme na všechny tyto aspekty a poskytneme doporučení, jak zabránit riziku ASH u kojenců..

Adrenogenitální syndrom (AGS) je vážná porucha, která ohrožuje váš duševní klid, zdraví i život

Trochu anatomie

Nadledviny jsou spárované endokrinní žlázy umístěné nad horní částí lidské ledviny. Tento orgán zajišťuje koordinovanou práci všech tělesných systémů a reguluje metabolismus. Nadledviny spolu s hypotalamo-hypofyzárním systémem zajišťují hormonální regulaci životně důležitých funkcí těla.

Nadledviny se nacházejí v retroperitoneálním prostoru a skládají se z vnější kortikální a vnitřní dřeně. Buňky kůry vylučují glukokortikosteroidy a pohlavní hormony. Kortikosteroidní hormony regulují metabolismus a energii, zajišťují imunitní obranu těla, tonizují cévní stěnu a pomáhají přizpůsobit se stresu. Katecholiny - biologicky aktivní látky se produkují v dřeni.

Kortizol je hormon ze skupiny glukokortikosteroidů vylučovaný vnější vrstvou nadledvin. Kortizol reguluje metabolismus sacharidů a krevní tlak, chrání tělo před stresovými situacemi, má mírný protizánětlivý účinek a zvyšuje úroveň imunitní obrany.

Aldosteron je hlavní mineralokortikoid produkovaný žlázovými buňkami kůry nadledvin a reguluje metabolismus vody a solí v těle. Odstraňuje přebytečnou vodu a sodík z tkání do intracelulárního prostoru a zabraňuje tvorbě otoků. Působením na ledvinové buňky může aldosteron zvyšovat objem krve a zvyšovat krevní tlak.

Jak je diagnostikován adrenogenitální syndrom??

AGS je diagnostikována vyšetřením pacienta řadou lékařů, včetně:

• genetik;
• porodník-gynekolog nebo urolog-androlog;

Musíte být vyšetřeni endokrinologem

• dermatovenerolog;
• endokrinolog;
• dětský kardiolog;
• optometrista.

Lékař shromažďuje anamnézu týkající se onemocnění, analyzuje stížnosti pacienta. Vyšetřuje potenciálního pacienta, aby zjistil primární fyzické odchylky od normy, což naznačuje ASH.

Dále byste měli projít několika testy:

• Pro stanovení hladiny sodíku, draslíku, chloridů v krvi.
• Hormonální. Je třeba zkontrolovat poměr pohlavních hormonů a práci štítné žlázy.
• Klinický.
• Biochemické.
• Obecné (moč).

Klasifikace

Existují 3 klinické formy AHS, které jsou založeny na různém stupni nedostatku 21-hydroxylázy:

• Úplná nepřítomnost 21-hydroxylázy v krvi vede k vývoji formy plýtvající solí. Je to docela běžné a život ohrožující. V těle novorozence je narušena rovnováha vody a solí a reabsorpce v renálních tubulech a dochází k nadměrnému močení. Na pozadí akumulace solí v ledvinách je narušena práce srdce, dochází k skokům krevního tlaku. Druhý den života se dítě stává letargickým, ospalým, adynamickým. Pacienti často močí, opakují se, zvracejí, prakticky nejí. Děti umírají na dehydrataci a metabolické poruchy. U dívek je pozorován pseudohermafroditismus.
• Částečný nedostatek 21-hydroxylázy je způsoben typickou virilní formou syndromu. Současně se na pozadí normální hladiny aldosteronu a kortizolu v krvi zvyšuje hladina androgenů. Tato patologie není doprovázena příznaky adrenální nedostatečnosti, ale projevuje se pouze sexuální dysfunkcí. U dívek je klinický obraz onemocnění mnohem jasnější než u chlapců. První příznaky se objevují bezprostředně po porodu. Zvětšení klitorisu se pohybuje od mírné hypertrofie po úplnou tvorbu mužského penisu. V tomto případě se vaječníky, děloha a vejcovody vyvíjejí normálně. Předčasné zjištění patologie a nedostatečné léčby vede k progresi onemocnění. U chlapců s AHS je klinický obraz méně výrazný. Jejich genitálie se tvoří správně při narození. Syndrom předčasné puberty se klinicky projevuje za 3-4 roky. Jak chlapec roste, reprodukční dysfunkce postupuje: vyvíjí se oligo- nebo azoospermie.
• Získává se atypická pozdní nebo postpubertální forma. Vyvíjí se pouze u žen, které jsou sexuálně aktivní a mají skromný klinický obraz až do úplné absence příznaků. Příčinou patologie je obvykle nádor nadledvin. Pacienti mají zrychlený růst, zvětšený klitoris, akné, hirzutismus, dysmenorea, polycystické onemocnění vaječníků, neplodnost. U této formy syndromu je riziko potratu a předčasné smrti vysoké. Atypickou formu je obtížné diagnostikovat, což souvisí s nejasnými příznaky a absencí těžké adrenální dysfunkce.

Příznaky u dívek, chlapců

První známky abnormální struktury genitálií jsou často viditelné na ultrazvuku, ještě před narozením dítěte. Novorozená děvčata mají zvětšený klitoris, je zde dokonce plně vytvořený penis. Vagina a děloha jsou přítomny, ale nejsou plně vyvinuté. Zvětšení šourku a penisu se vyskytuje u chlapců.

Vzhledem k tomu, že v období nitroděložního vývoje dochází k tvorbě velkého množství ACTH a hormonu stimulujícího melanocyty, mohou se děti narodit s tmavou pletí díky zvýšené syntéze kožního pigmentu.

Nedostatek kortizolu se projevuje nízkým krevním tlakem, zvýšenou srdeční frekvencí. Ve stresující situaci může dojít k adrenální krizi s šokovým stavem. Nedostatek aldosteronu způsobuje těžkou dehydrataci - průjem, zvracení, křečový syndrom. Pro kojence mohou být katastrofální..

Etiopatogeneze

AGS se vyskytuje u jedinců s vrozeným nedostatkem enzymu C21-hydroxylázy. Aby se jeho množství v těle udržovalo na optimální úrovni, je zapotřebí plnohodnotný gen lokalizovaný v autosomech chromozomu 6. Mutace tohoto genu vede k rozvoji patologie - zvýšení velikosti a zhoršení funkce kůry nadledvin.

Přenos syndromu dědičností se provádí autozomálně recesivně - od obou rodičů najednou. U nositele jednoho mutantního genu se syndrom klinicky neprojevuje. Projev onemocnění je možný pouze v přítomnosti defektních genů v obou autosomech 6. páru.

Vzory dědičného přenosu adrenogenitálního syndromu:

1. Děti narozené zdravým rodičům, kteří jsou nositeli mutantního genu, mohou dědit hyperplázii nadledvin.
2. Děti narozené zdravé matce z nemocného otce jsou zdravými nositeli této nemoci.
3. Děti narozené zdravé matce od otce, který je nositelem mutace, budou trpět ASH v 50% případů a v 50% zůstanou zdravými nositeli postiženého genu.
4. Děti narozené nemocným rodičům zdědí tuto nemoc ve 100% případů.

Ve velmi vzácných případech se adrenogenitální syndrom dědí sporadicky. Náhlý nástup patologie je způsoben negativním dopadem na tvorbu ženských nebo mužských zárodečných buněk. Ve velmi vzácných případech se nemocná děti rodí absolutně zdravým rodičům. Příčinou takových anomálií mohou být novotvary nadledvin a hyperplastické procesy v žlázách..

Patogenetické vazby AGS:

• defekt genu kódujícího enzym 21-hydroxylázu,
• nedostatek tohoto enzymu v krvi,
• porušení biosyntézy kortizolu a aldosteronu,
• aktivace systému hypotalamus-hypofýza-nadledviny,
• hyperprodukce ACTH,
• aktivní stimulace kůry nadledvin,
• zvýšení kortikální vrstvy v důsledku proliferace buněčných prvků,
• akumulace prekurzoru kortizolu v krvi,
• hypersekrece adrenálních androgenů,
• ženský pseudohermafroditismus,
• syndrom předčasné puberty u chlapců.

Rizikové faktory aktivující patologický mechanismus:

1. brát silné drogy,
2. zvýšená hladina ionizujícího záření,
3. dlouhodobé užívání hormonální antikoncepce,
4. trauma,
5. přidružené nemoci,
6. stres,
7. chirurgický zákrok.

Příčiny AGS jsou výlučně dědičné, navzdory vlivu provokujících faktorů.

Jaké jsou příčiny a patogeneze adrenogenitálního syndromu?

Patologie je způsobena dědičnými genovými mutacemi, které vedou k poruše systému nadledvinových enzymů. Co by rodiče měli očekávat:

• Pokud je nemoc přítomna pouze u otce nebo matky dítěte, nedojde k porodu zděděného dítěte.
• Pokud mají dva rodiče uvedenou mutaci, je pravděpodobnost jejího výskytu u novorozence až 25 procent.
• Pokud jeden z rodičů trpí hormonální abnormalitou a u druhého se ukáže, že je nositelem genové mutace, zvyšuje se riziko detekce patologie u nenarozeného dítěte na 75 procent.

Příznaky

Hlavní příznaky AHS:

• Nemocné děti v raném věku jsou vysoké a mají velkou tělesnou hmotnost. Jak se tělo dítěte vyvíjí, jeho vzhled se mění. Ve věku 12 let se růst zastaví a tělesná hmotnost se vrátí k normálu. Dospělí jsou nízcí a hubení.
• Známky hyperandrogenismu: velký penis a malá varlata u chlapců, klitoris ve tvaru penisu a vlasy mužského vzoru u dívek, dívky s jinými mužskými vlastnostmi, hypersexualita, hrubý hlas.
• Rychlý růst s deformací kostní tkáně.
• Nestabilní duševní stav.
• Trvalá arteriální hypertenze u dětí a dyspepsie jsou nespecifické příznaky, které se vyskytují u mnoha nemocí.
• Hyperpigmentace kůže dítěte.
• Opakované křeče.

Forma plýtvání solí je těžká a vzácná. Nemoc se projevuje:

1. pomalé sání,
2. pokles krevního tlaku,
3. průjem,
4. silné zvracení,
5. křeče,
6. tachykardie,
7. porušení mikrocirkulace,
8. ztráta váhy,
9. dehydratace,
10. metabolická acidóza,
11. rostoucí adynamika,
12. dehydratace,
13. zástava srdce v důsledku hyperkalemie.

Forma ztráta soli je charakterizována hyperkalemií, hyponatremií, hypochloremií..

U chlapců ve věku 2 let se projevuje jednoduchá forma AHS:

1. zvětšení penisu,
2. hyperpigmentace šourku,
3. ztmavnutí kůže kolem konečníku,
4. hypertrichóza,
5. vzhled erekce,
6. tichým, hrubým hlasem,
7. vzhled akné vulgaris,
8. maskulinizace,
9. zrychlená tvorba kostí,
10. nízký vzrůst.

Postpubertální forma se projevuje u dospívajících dívek:

1. pozdní menarche,
2. nestabilní menstruační cyklus s porušením frekvence a trvání,
3. oligomenorea,
4. růst vlasů na atypických místech,
5. mastnou pleť na obličeji,
6. rozšířené a rozšířené póry,
7. mužská postava,
8. mikromastie.

Vývoj této formy AGS může být vyvolán potraty, potraty a nevyvinutým těhotenstvím. U dívek se klasická virilní forma AHS projevuje intersexuální strukturou zevního genitálu: velkým klitorisem a rozšířením otvoru uretry do jeho hlavy. Velké stydké pysky připomínají šourek, vlasy začínají růst brzy v podpaží a na ohanbí a rychle se rozvíjejí kosterní svaly. Výrazná AHS neumožňuje vždy určit pohlaví novorozence. Nemocné dívky vypadají velmi podobně jako chlapci. Nerostou jim mléčné žlázy, menstruace chybí nebo je nepravidelná.

Děti s AHS jsou registrovány u dětských endokrinologů. S pomocí moderních terapeutických technik provádějí specialisté lékovou a chirurgickou léčbu syndromu, která umožňuje, aby se tělo dítěte v budoucnu správně rozvíjelo..

AGS není smrtelná nemoc, i když některé její příznaky psychicky depresi pacientů, která často končí depresí nebo nervovým zhroucením. Včasné odhalení patologie u novorozenců umožňuje nemocným dětem přizpůsobit se ve společnosti v průběhu času. Když je u dětí školního věku zjištěna nemoc, situace se často vymkne kontrole.

Etiologie

Důvody pro rozvoj této patologie závisí na tom, zda vrozený vyvíjející se adrenogenitální syndrom nebo získaný.

Vrozené se objevují v důsledku poškození genu, který je zodpovědný za produkci hormonů v kůře nadledvin. Děti dědí toto onemocnění autozomálně recesivně. Jinými slovy, pokud je nositelem patologie pouze jeden z rodičů, pak se adrenogenitální syndrom u dívek nebo chlapců neprojeví. V případě, že jsou nositeli otec i matka, je riziko onemocnění dítěte 25%. Pokud je jeden z rodičů nemocný a druhý je nosičem, pak se v 75% případů narodí nemocné dítě.

Získaná forma se může vyvinout s benigní formací (androsterom), která má tendenci degenerovat do maligní formy. Takový nádor se může objevit v jakémkoli věku..

Při diagnostice patologie je v 95% případů detekována vrozená forma a pouze v 5% - získaná.

Cesta dědičnosti adrenogenitálního syndromu

Diagnostická opatření

Diagnóza AHS je založena na anamnestických a fenotypových datech a také na výsledcích hormonálních studií. Během obecného vyšetření se hodnotí postava pacientů, výška, stav genitálií, stupeň růstu vlasů.

Laboratorní diagnostika:

• Hemogram a biochemie krve.
• Studium chromozomové sady - karyotyp.
• Studium hormonálního stavu pomocí enzymového imunotestu, který ukazuje obsah kortikosteroidů a ACTH v séru.
• Radioimunoanalýza určuje kvantitativní obsah kortizolu v krvi a moči.
• V pochybných případech umožňuje molekulární genetická analýza správnou diagnózu.

Instrumentální diagnostika:

1. Radiografie kloubů zápěstí umožňuje zjistit, že kostní věk pacientů je před pasem.
2. Na ultrazvuku dívky najdou dělohu a vaječníky. Ultrazvuk vaječníků má velkou diagnostickou hodnotu. Pacienti mají multifolikulární vaječníky.
3. Tomografické vyšetření nadledvin umožňuje vyloučit nádorový proces a určit stávající patologii. U AGS se spárovaná žláza znatelně zvětšila, zatímco její tvar je zcela zachován.
4. Radionuklidové skenování a angiografie jsou pomocné diagnostické metody.
5. Aspirační punkce a histologické vyšetření punktátu se studiem buněčného složení se provádí ve zvláště závažných a pokročilých případech.

Neonatální screening se provádí 4 dny po narození dítěte. Z paty novorozence se odebere kapka krve a aplikuje se na testovací proužek. Další taktika péče o nemocné dítě závisí na dosaženém výsledku..

Screening a další diagnostické metody

Při vyšetřování těhotných žen může možnost hyperplazie nadledvin indikovat abnormální tvorbu pohlavních orgánů plodu. To lze vidět na druhém porodnickém ultrazvukovém screeningu. V takových případech se doporučuje další vyšetření k detekci patologie ještě před porodem. Provede se analýza plodové vody nebo se po 21 týdnech odebere krev plodu (z pupečníku pod kontrolou ultrazvuku).

Po porodu je předepsáno vyšetření:

• test s ACTH - po jeho podání nedochází ke zvýšení kortizolu;
• krevní test - snížený obsah sodíku, zvýšený obsah draslíku, 17-OH-progesteron 5-7krát nebo více, androstendion (prekurzor steroidů), renin (ve formě ztrácící sůl);
• analýza moči - vysoká koncentrace 17-ketosteroidů, po užití prednisonu se sníží na polovinu.

Analýza plodové vody
U mladých žen s atypickým průběhem hyperplazie byly údaje získány:

• rentgenografie kostí ruky (předčasné dokončení růstu);
• Ultrazvuk vaječníků - folikuly, které nedosahují ovulace;
• měření teploty v konečníku během celého cyklu (bazální) - žádné změny charakteristické pro ovulaci.

Léčba

AGS vyžaduje celoživotní hormonální léčbu. U dospělých žen je substituční terapie nezbytná pro feminizaci, u mužů se provádí za účelem odstranění sterility a u dětí za účelem překonání psychologických obtíží spojených s časným vývojem sekundárních sexuálních charakteristik.

Drogová terapie onemocnění spočívá v užívání následujících hormonálních léků:

• K nápravě hormonální funkce nadledvin jsou pacientům předepsány glukokortikoidové léky - "Dexamethason", "Prednisolon", "Hydrokortison".
• Je-li předepsán potrat „Duphaston“.
• Estrogen-androgenní léky jsou indikovány pro ženy, které v budoucnu neplánují těhotenství - "Diane-35", "Marvelon".
• K normalizaci funkce vaječníků je nutné užívat perorální antikoncepci s progestiny.
• Z nehormonálních léků snižuje hirzutismus "Veroshpiron".

Krizi nedostatečnosti nadledvin lze předcházet zvýšením dávky kortikosteroidů 3-5krát. Léčba je považována za účinnou, pokud mají ženy normální menstruační cyklus, ovulaci a těhotenství..

Chirurgická léčba AGS se provádí u dívek ve věku 4-6 let. Spočívá v korekci vnějších pohlavních orgánů - plastická chirurgie pochvy, klitorektomie. Psychoterapie je indikována u pacientů, kteří nejsou schopni samostatně se přizpůsobit ve společnosti a nevnímají se jako plnohodnotní lidé.

Možné komplikace syndromu

Čím dříve se objeví příznaky adrenogenitálního syndromu, tím menší je šance, že žena může otěhotnět a mít normální plod. Přetrvávající neplodnost je charakteristická pro formu virilizace a plýtvání solí a v neklasické variantě dochází k těhotenství, ale riziko potratů se zvyšuje.

Jakýkoli stresový faktor může vyvolat nástup akutní adrenální nedostatečnosti. S formou plýtvání solí je to možné již ve druhém týdnu života..

Nadledvinová krize u kojenců se projevuje prudkým zvracením, průjmem, regurgitací, nekontrolovatelným poklesem krevního tlaku a rychlým srdečním rytmem. Dítě rychle ztrácí váhu, upadá do bezvědomí. Aby zachránil život, potřebuje urgentní hospitalizaci.

Podívejte se na video o vývoji androgenismu:

Prevence

Pokud se v rodinné anamnéze vyskytuje hyperplasie nadledvin, musí se všechny manželské páry poradit s genetikem. Prenatální diagnóza spočívá v dynamickém sledování těhotné ženy z rizikové skupiny po dobu 2-3 měsíců.

Prevence AGS zahrnuje:

1. pravidelné kontroly u endokrinologa,
2. screening novorozenců,
3. pečlivé plánování těhotenství,
4. vyšetření budoucích rodičů na různé infekce,
5. vyloučení dopadu ohrožujících faktorů,
6. návštěva genetika.

Metody tradiční medicíny

V situaci, kdy neexistuje anomálie genitálií, pomohou následující recepty vyrovnat se s AGS.

1. Bylinná tinktura. Vezměte sušené květiny konvalinky, pelyněk, vlaštovičník a husu skořicovou po 1 lžíci. Směs zalijeme vroucí vodou a necháme 2-3 hodiny vařit. Konzumováno orálně 2krát denně.
2. Ke zlepšení hormonálních hladin se provádí hirudoterapie (léčba pijavicemi). Ve slinách těchto annelidů jsou enzymy, které aktivně stimulují syntézu chybějících hormonů v lidském těle..
3. Následující produkty jsou užitečné: dýňová semínka, mléko, česnek, ovesné vločky, mandle, libové hovězí maso si zaslouží zvláštní pozornost.

Poté, co jsme se naučili, jak zlepšit stav pomocí AHS ve formě plýtvání solí, podrobněji zvážíme opatření, která pomohou zabránit rozvoji patologie.

Předpověď

Díky včasné diagnostice a kvalitní substituční terapii je prognóza onemocnění relativně příznivá. Včasná hormonální léčba stimuluje správný vývoj genitálií a umožňuje vám udržovat reprodukční funkce u žen a mužů.

Pokud hyperandrogenismus přetrvává nebo jej nelze korigovat kortikosteroidy, zůstávají pacienti krátkodobí a mají charakteristické kosmetické vady. To narušuje psychosociální adaptaci a může vést k nervovému zhroucení. Odpovídající léčba umožňuje ženám s klasickými formami AGS otěhotnět, porodit a porodit zdravé dítě.

Jak se léčí adrenogenitální syndrom??

Rysy boje proti této vadě jsou následující:

• Lékaři doporučují léčbu AHS hormonálními léky, které zajišťují vyváženou syntézu hormonů kůrou nadledvin (tablety hydrokortizonu - pro děti). Léčebný kurz trvá celý život.
• Pacienti jsou celoživotně sledováni gynekologem, endokrinologem.
• Někdy (v případě pozdní diagnózy) dívky potřebují operaci (korekce genitálu).
• V případě onemocnění s AGS plýtvající solí by se mělo zvýšit množství spotřebované soli a dalších stopových prvků. Dieta je povinná.
• Kosmetické vady malého vzrůstu mohou způsobit potřebu psychologické pomoci pacientovi.
• V případě post-pubertální formy defektu je terapie nutná, pouze pokud se vyskytnou kosmetické nebo reprodukční problémy..

Stupeň vyléčení závisí na tom, zda je diagnóza stanovena včas. Včasná diagnóza může zabránit genitálním změnám u dívek. Při správném terapeutickém přístupu k klasickým formám onemocnění u žen je možné zajistit funkci porodu a normální průběh těhotenství..

Nadledviny a jejich funkce

Nadledviny jsou spárované orgány, které se nacházejí v horních pólech ledvin. Každá žláza je pokryta hustou membránou (tobolkou), která proniká dovnitř a rozděluje orgán na dvě vrstvy: kůru (vnější vrstvu) a dřeň (vnitřní vrstvu). Kůra syntetizuje kortikosteroidy:

• glukokortikoidy (kortikosteron, kortizon) - regulují všechny metabolické procesy;
• mineralokortikoidy (aldosteron) - reguluje rovnováhu draslíku a sodíku;
• pohlavní hormony.

Mozková látka je zodpovědná za produkci katecholaminů (adrenalin a norepinefrin). Adrenalin zvyšuje srdeční frekvenci a sílu srdce. Norepinefrin udržuje cévní tonus.

NEHORMONÁLNÍ PŘÍPRAVKY

Hydratační gely, které obsahují bioadhezivní složky ke zvýšení přilnavosti k vaginálním stěnám, mohou být účinné při dalším používání. Průběh léčby může začít zavedením léku do pochvy třikrát týdně, což snižuje frekvenci užívání na 2krát týdně po osmi týdnech užívání léku. Znatelná subjektivní úleva se může objevit až po nejméně šesti týdnech používání těchto gelů.

Chcete-li zabránit suchu během pohlavního styku, použijte k zvlhčení pochvy různé lubrikanty na vodní bázi. Vazelínová maziva nejsou pro tuto situaci vhodná. Kromě toho je třeba si uvědomit, že i po dosažení normální vaginální vlhkosti a nepřítomnosti příznaků je během pohlavního styku důležité použít další zvlhčovací lubrikanty..

Jak se dědičná vrozená hyperplázie nadledvin

Výzkum ukazuje, že jeden z 50 lidí má recesivní genovou vadu, ale pouze u 1 z 10 000 se toto onemocnění vyvine.

Lidé s adrenogenitálním syndromem dostali defektní gen od každého rodiče. Pokud pár již má jedno nebo více dětí s touto patologií, je pravděpodobnost, že bude mít nemocné dítě, 25%.

Pokud se osoba s vrozenou hyperplázií nadledvin ožení se zdravým partnerem, je pravděpodobnost, že bude mít dítě s patologií, nízká - přibližně jedno ze 100. Pokud má nemoc matka i otec, zdědí všechny patologie ve 100% případů všechny děti.

Známky nemoci, jak vyrůstáte

Jak dítě roste, příznaky nemoci se zvyšují. U dětí se začíná vytvářet nepřiměřená velikost částí těla. Dívky jsou často krátké, se širokými rameny a úzkou pánví. Před sedmým rokem začíná puberta, která je doprovázena výskytem sekundárních mužských charakteristik.

V postpubertální formě onemocnění jsou příznaky méně výrazné. Tito lidé v raném věku mají typicky vzhled ochlupení na ohanbí, bradavkách a podpaží, stejně jako nad horním rtem a podél bílé linie břicha. To vše je doprovázeno vývojem akné. Často ve věku od dvou do pěti let se u dítěte vyvine přebytečné ochlupení na obličeji v oblasti knírek a plnovousů, pubis, hrudníku, zad a končetin.

Podle statistik je onemocnění často doprovázeno snížením krevního tlaku, rozvojem hypotenze, bolestmi hlavy a zvýšením pigmentace kůže. Může dojít ke kolapsu v důsledku zhoršené funkce výměny vody v těle.

V některých případech je pozorováno zvýšení krevního tlaku, které je způsobeno velkým množstvím mineralokortikoidů v lidské krvi.

Recenze

Svetlana: Dcerám byla diagnostikována VDKN. Nyní má tři roky. Substituční terapie je trvalou a nejdůležitější fází léčby. Zatím jsou všechna antropometrická kritéria normální. Endokrinolog říká, že dávka hormonů by se doposud neměla zvyšovat, a ve stresových situacích řekl, že má injekčně podávat hydrokortizon intramuskulárně.

Maria: U dítěte byla diagnostikována ASH in utero, léčba začala včas. Ihned po narození jsme šli na placenou kliniku, podstoupili operaci a nyní užíváme předepsané léky. Lékaři říkají, že vše bude v pořádku, těhotenství je možné v budoucnu.

Co dělat?

Pokud si myslíte, že máte adrenogenitální syndrom

a příznaky charakteristické pro toto onemocnění, pak vám mohou pomoci lékaři: endokrinolog, gynekolog, genetik.

Přejeme vám všem pevné zdraví!

Nemoci s podobnými příznaky

Úplavice (překrývající se příznaky: 3 z 20)

Úplavice, také definovaná jako shigelóza, je onemocnění ze skupiny akutních střevních infekcí, tato skupina sama o sobě znamená nemoci přenášené fekálně-orální cestou. Úplavice, jejíž příznaky jsou průjem a celková intoxikace, má tendenci být sama o sobě rozšířená, což v případě jejího zjištění znamená možnost epidemie nebo pandemie.

Líbil se vám článek? Sdílejte se svými přáteli na sociálních sítích:

Kdy dodat extra kortizon

Extra kortizon není nutný pro drobné řezy a škrábance, i když se očekává lokální anestézie. Pokud je však poranění závažnější (například zlomená ruka nebo noha), dávka by měla být zvýšena.

Mezi další případy použití patří:

• když je dítěti nevolno, zvláště pokud má vysokou horečku; • když vaše dítě z jakéhokoli důvodu potřebuje celkovou anestezii. Je důležité předem podat injekci kortizonu. Nedodržení této podmínky může vést k smrti; • když má dítě zvracení nebo průjem. Vzhledem k tomu, že se v této situaci lék neabsorbuje v gastrointestinálním traktu, používají se injekční formy. Neodmítejte navrhovanou hospitalizaci.

Poraďte se s lékařem o tom, kolik hormonu má vašemu dítěti v pochybných situacích podat.

Urodynamická porucha

Ze všech urogenitálních poruch je močová inkontinence jednou z fyzicky i psychologicky nejnepříjemnějších. Tato odchylka negativně ovlivňuje všechny sféry života, vede ke stresu, omezené mobilitě, sociální izolaci. Častým společníkem močové inkontinence jsou infekce močových cest.

Ženy s urogenitálními poruchami nejčastěji navštěvují urologa. Urogenitální syndrom, způsobený primárně snížením produkce estrogenu, by však měl být léčen úplně jiným odborníkem - gynekologem, poté bude léčba dosahovat požadovaného účinku!

Rozlišujte mezi stresem, urgentní a smíšenou inkontinencí moči.

Stresová inkontinence moči se vyskytuje při fyzické námaze (smích, kašel, změna polohy těla, zvedání závaží), s prudkým zvýšením nitrobřišního tlaku.

Naléhavá močová inkontinence (UUI) je stav, kdy pacient pociťuje časté náhlé nutkání na močení.

Při smíšené inkontinenci dochází k nedobrovolnému úniku moči v důsledku náhlého nutkání močit a po kašlání, kýchání nebo nějakém fyzickém pohybu.

Existuje také noční enuréza (močení během spánku) a přetrvávající močová inkontinence (při neustálém úniku moči).

V lékařské literatuře se často vyskytuje koncept hyperaktivního močového měchýře (OAB). V tomto stavu je zaznamenáno časté močení (více než 8krát denně, včetně nočního probuzení), neúmyslná ztráta moči bezprostředně po naléhavém nutkání močit.

Poruchy močení tak či onak jsou známé mnoha ženám v dospělém věku. Je velmi důležité, abyste nebyli s problémem sami, ale abyste kontaktovali specialistu, který vám pomůže najít v této situaci nejpohodlnější řešení.

Diagnóza onemocnění je následující:

• sbírka anamnézy (lékař poslouchá stížnosti pacienta na poruchy, močovou inkontinenci, zjistí, kdy tyto jevy začaly, zda jsou doprovázeny dalšími projevy urogenitálních poruch);
• test podložky (na základě měření hmotnosti podložky před cvičením a po hodině cvičení: zvýšení hmotnosti podložky o více než 1 gram může naznačovat močovou inkontinenci);
• bakteriologická studie kultivace moči a stanovení citlivosti na antibiotika.

Urodynamické vyšetření:

• uroflowmetry - objektivní hodnocení močení, které poskytuje představu o rychlosti vyprazdňování močového měchýře;
• cystometrie - studie kapacity močového měchýře, tlaku v močovém měchýři v době jeho plnění, s nutkáním na močení a během močení;
• profilometrie je diagnostická metoda, která umožňuje studovat stav přístroje zadržujícího moč (vnější a vnitřní svěrače močové trubice).

Patogeneze

Patogeneze onemocnění je složitá, je spojena se skutečností, že výše uvedené enzymy snižují kortizol v krevním séru.

Vzhledem k tomu, že hladina kortizolu klesá, zvyšuje se sekrece adrenogenitálních hormonů, které přispívají k hyperplazii zóny v kůře nadledvin, která je zodpovědná za syntézu androgenu.

V důsledku porušení složitých biochemických procesů dochází k následujícímu:

• nedostatek kortizolu.
• kompenzační zvýšení adrenokortikotropního hormonu.
• hladina aldosteronu klesá.
• dochází k nárůstu látek, jako je progesteron, 17-hydroxyprogesteron a androgeny.

Atrofická vaginitida

Postmenopauzální atrofická vaginitida je detekována u téměř 75% žen 5-10 let po ukončení menstruace.

Stav a fungování stratifikovaného dlaždicového epitelu v pochvě závisí na estrogenech. Když žena vstoupí do menopauzy, začne se ve vaječnících produkovat stále méně estrogenu, pak se výrobní proces úplně zastaví. To vede k tomu, že vaginální epitel je tenký, suchý (atrofuje), ztrácí svou pružnost a schopnost odolávat různým zánětům.

U zdravé ženy v reprodukčním věku se v pochvě udržuje kyselé prostředí (pH 3,5 - 5,5), což je překážkou pronikání oportunních a patogenních mikroorganismů.

Snížení produkce ženských pohlavních hormonů ve vaječnících vede k tomu, že laktobacily, které produkují kyselinu mléčnou, začínají mizet z flóry pochvy, kvůli čemuž se patogenní mikroorganismy nemohou množit. Vaginální prostředí se stává zásaditým, což vede ke snížení jeho ochranných vlastností a vzniku různých infekcí.

Nejběžnější příznaky atrofické vaginitidy jsou:

• vaginální suchost (urogenitální atrofie);
• svědění a pálení v pochvě;
• rozmazání špinění z genitálního traktu;
• výhřez stěn pochvy;
• kolpitida (zánět vaginální sliznice způsobený různými infekcemi);
• bolestivé pocity v pochvě během pohlavního styku.

Také protažení pánevních vazů a oslabení tónu svalů vazů vede k prolapsu orgánů, častému nutkání na močení a močové inkontinenci.

Diagnóza atrofické vaginitidy

Diagnóza urogenitální atrofie je poměrně jednoduchá a zahrnuje několik vyšetření, například:

• gynekologické vyšetření;
• rozšířená kolposkopie pomáhá vidět tloušťku vaginální sliznice, ať už krvácí, stav subepiteliální vaskulatury;
• laboratorní testy (nátěr na flóru a bakteriální kulturu).

Prevalence nemocí

Prevalence ASH se u různých národností liší. U bělochů představují klasické varianty vrozené hyperplazie nadledvin jeden případ u 14 000 novorozenců (1 z 9800 ve Švédsku, 1 z 11 000 ve Spojených státech). V Japonsku je výskyt 1 z 18 000 novorozenců. U izolovaných populací prevalence AHS převyšuje průměr 5–10krát. Mezi Eskimáky na Aljašce je tedy prevalence klasických variant onemocnění přibližně jeden případ na 282 novorozenců..

Důvody pro rozvoj nemoci

Jak již bylo zmíněno výše, příčinou onemocnění jsou genové mutace vedoucí k selhání enzymů, které se podílejí na produkci steroidů. To je obvykle způsobeno patologií genu, který je zodpovědný za tvorbu hormonu kortizolu (95% případů). V ostatních případech dochází k rozpadu dalších enzymů podílejících se na steroidogenezi.

Ve většině případů se symptomatologie patologie začíná objevovat po vážných onemocněních, úrazech a intoxikacích, vystavení záření, stresových situacích a emočním stresu, dlouhodobé fyzické námaze atd..

Získané onemocnění se může objevit kvůli androsteromu - benignímu nádoru, který se může snadno transformovat na maligní. Novotvary se tvoří z adenocytů kůry nadledvin, což vede k syntéze velkého množství androgenů. Tato patologie se může objevit v jakémkoli věku..

Jak je novorozencům diagnostikován novorozenecký screening

Diagnóza s novorozeneckým screeningem se provádí v prvních dnech života kojence. To se provádí, aby se zabránilo patogenezi ASH a rozvoji závažných forem onemocnění. K tomu je již čtvrtý den života odebrána krev novorozeným dětem a nanesena na speciální filtrační papír. Dále je analýza odeslána do laboratoře. Genetik provede speciální studii a pokud existuje podezření na přítomnost adrogenitálního syndromu u dětí, požaduje od pediatra opakovaný krevní test k diagnostice onemocnění.

Stává se, že se re-analýza ukáže být negativní. Hladina 21-hydroxylázy je v tomto případě normální. Důvod falešného výsledku souvisí s obecným stavem dítěte v době odběru krve. Negativní výsledky druhé analýzy ukazují, že dítě je zcela zdravé a rodiče nemají důvod se obávat..