Kategorie

Zajímavé Články

1 Hrtan
Folikulostimulační hormon: role v těle, normální ukazatele a možné patologie
2 Hrtan
Jak se stát krásným
3 Rakovina
Dehydroepiandrosteron sulfát, DHEA sulfát
4 Hypofýza
Vlastnosti léků pro léčbu štítné žlázy
5 Hypofýza
Příčiny exacerbace a metody léčby chronické angíny u dospělých
Image
Hlavní // Jód

Adrenogenitální syndrom


Adrenogenitální syndrom je velmi specifická patologie, ale není příliš známá. V jistém smyslu to může sloužit jako smutná ilustrace příběhu cara Saltana od Alexandra Sergejeviče Puškina, ale to samotným pacientům neusnadňuje. Vzpomínáte si na okřídlené linie, o jejichž významu si většina lidí myslí jen málo: „královna porodila v noci syna nebo dceru?“ Jste si jisti, že se jedná o metaforu výhradně autora? Nic takového! Takové „příznaky“ se někdy vyskytují, a to jak u chlapců, tak u dívek, ale vůbec to neznamená, že dítě je hermafrodit. Patologie je ve světové lékařské praxi známá pod různými jmény: vrozená hyperplazie (dysfunkce) kůry nadledvin nebo Aper-Gamayův syndrom, ale domácí odborníci upřednostňují tradičnější definici „adrenogenitálního syndromu u dětí“, i když není zcela správná. Co to je: smutný vtip o přírodě, běžná genetická patologie nebo vzácný lékařský jev, který je v reálném životě téměř nemožné potkat? Pojďme na to přijít společně.

Podstata problému

Lidské tělo je extrémně složitý systém, a proto selhání jednoho uzlu často vede k vážným problémům v celém „mechanismu“. Takže pokud je z nějakého důvodu narušena práce nadledvin (přesněji jejich kůry), následky mohou být nejsmutnější, protože tyto endokrinní žlázy jsou odpovědné za produkci mnoha hormonů, které regulují práci všech orgánů a systémů těla. Adrenogenitální syndrom je charakterizován zvýšeným uvolňováním androgenů a významným snížením hladiny aldosteronu a kortizolu. Jinými slovy, v těle novorozence je příliš mnoho mužských hormonů a dostatečně zanedbatelné ženské hormony (platí stejně pro chlapce i dívky)..

K čemu to může vést, je snadné uhodnout. O symptomech a klinických projevech si povíme o něco později, ale každopádně by bylo velkou chybou nazývat takové dítě vadným. Na rozdíl od jiných dospělých, jejichž pohlaví je těžké uhodnout, dítě s vrozenou genetickou patologií rozhodně za nic nemůže. Setrvačnost myšlení a špatný zvyk viset značky na všem je strašná síla, proto novorozence "středního pohlaví" (jeden termín stojí za to!) Nebude mít velmi příjemný osud. Ale se správným přístupem (v neposlední řadě to platí pro zdravotnický personál) lze takovému scénáři zcela zabránit. Správná a včasná diagnóza, adekvátní léčba a individuální (!) Přístup ke každému pacientovi významně sníží pravděpodobnost, že se dítě stane vyvrhelem.

Klasifikace

V solidních vědeckých pracích se adrenogenitální syndrom (AGS) běžně dělí na tři typy: ztráta solí, jednoduchá viril a neoklasicistní (postpubertální). Liší se poměrně silně, proto je další nepřátelská praxe domácí zdravotní péče - diagnostika založená pouze na několika klinických projevech - zcela nepřijatelná..

  1. Forma ztráta soli. Projevuje se výhradně u novorozenců (během prvních několika týdnů a měsíců života). U dívek jsou patrné příznaky pseudohermafroditismu (vnější pohlavní orgány jsou „mužské“ a vnitřní jsou již normální, „ženské“). U chlapců je velikost penisu nepřiměřeně velká a kůže na šourku podléhá pigmentaci různého stupně závažnosti..
  2. Jednoduchá viril forma. Varianta AGS s plýtváním solí, u které nejsou žádné známky adrenální nedostatečnosti, ale jsou zcela přítomny další klinické projevy. U novorozenců se téměř nikdy nevyskytuje.
  3. Postpubertální (neklasická) forma. Vyznačuje se zjevnými, neurčitými příznaky a absencí výrazné adrenální nedostatečnosti. Z tohoto důvodu je diagnóza velmi obtížná..

Příčiny

AGS je vysvětlen pouze projevem dědičné patologie, proto je nemožné s ní „onemocnět“ v obvyklém slova smyslu. Nejčastěji se projevuje u novorozenců, ale někdy si pacienti neuvědomují svůj problém do 30-35 let. V druhém případě mohou mechanismus „nastartovat“ faktory, které nejsou na první pohled patrné: zvýšené ozáření pozadí, léčba silnými léky nebo vedlejší účinek užívání hormonální antikoncepce.

Adrenogenitální syndrom se přenáší autosomálně recesivním způsobem, ze kterého je možné předpovědět pravděpodobnost vývoje patologie:

  • jeden z rodičů je zdravý, druhý nemocný: dítě se narodí zdravé;
  • otec i matka jsou nositeli defektního genu: pravděpodobnost mít nemocné dítě je 25%;
  • jeden z rodičů je nemocný a druhý je nositelem mutace: ve 3 případech ze 4 (75% případů) bude dítě nemocné.

Příznaky

Některým se mohou zdát vtipné nebo neslušné, ale naštěstí už žádné takové „jedinečné“ nezbyly. AGS nelze nazvat smrtící patologií, ale některé příznaky mohou člověku přinést spoustu nepříjemných minut nebo dokonce vést k nervovému zhroucení. Pokud se ASH objeví u novorozence, mají rodiče čas pomoci dítěti se sociální adaptací. Pokud je však diagnóza stanovena studentovi, situace se často vymkne kontrole, což může v některých případech vést k nejneočekávanějším důsledkům. Samotné klinické projevy jsou následující:

  • trvalé zvýšení krevního tlaku (TK);
  • pigmentace kůže;
  • nízký vzrůst, nevhodný pro věk dítěte;
  • účinky z gastrointestinálního traktu: průjem, zvracení, nadměrná tvorba plynů;
  • opakované křeče.

„Chlapci“ se navíc vyznačují nepřiměřeně velkým penisem a pacienti s neklasickou formou AHS si často stěžují na problémy s koncepcí a gestací, a proto nemají prakticky žádnou šanci stát se matkou (pokud neexistuje adekvátní léčba).

Diagnostika

Jak jsme již řekli, je poměrně obtížné AGS rozpoznat. Klasický přístup k diagnostice, zahrnující sběr podrobné anamnézy, analýzu minulých onemocnění a podrobný rozhovor s pacientem, se ukazuje jako neudržitelný. Důvod této situace spočívá ve věku většiny pacientů (novorozenců, dětí na základní škole a dospívajících). A vzhledem k formálnímu přístupu ke školním lékařským vyšetřením není nutné se divit, že mnoho lidí se o své diagnóze dozví již v dospělosti..

A pokud na chvíli „zapomenete“ na počáteční lékařskou prohlídku, existují pouze dvě účinné a zároveň univerzální metody rozpoznávání AGS:

  1. Stanovení hladiny hormonů produkovaných kůrou nadledvin.
  2. Krevní test na 17-hydroxyprogesteron

K potvrzení diagnózy může být nutná hloubková genetická studie, ale náklady na takový postup nám neumožňují doporučit ji jako univerzální diagnostickou metodu..

Léčba a prognóza

AGS není fatální patologie, proto naštěstí není nutné hovořit o pravděpodobnosti vývoje nevratných změn v těle, které mohou vést k smrti. Pokud se však zeptáte, zda existují účinné metody léčby adrenogenitálního syndromu, odpověď bude negativní. Pacienti s AHS jsou nuceni celý život „sedět“ na hormonální substituční terapii, která umožňuje kompenzovat nedostatek glukokortikosteroidních hormonů.

Dlouhodobé vyhlídky na takovou léčbu nejsou plně objasněny, existují však údaje naznačující vysokou pravděpodobnost vzniku kardiovaskulárních patologií, onemocnění gastrointestinálního traktu i maligních novotvarů. V tomto případě však výhody léčby významně převažují nad možnými riziky..

V současné době probíhají studie léčby ASH transplantací nadledvin (transplantací), ale dosud neopustily experimentální fázi. Při vývoji technologie lze předpokládat, že náklady na operaci jsou extrémně vysoké a existuje značné riziko vedlejších účinků..

Prevence

Neexistují žádné účinné metody, které by člověku umožnily „pojistit“ se proti LRA. To je způsobeno skutečností, že její výskyt není ovlivňován vnitřními ani vnějšími rizikovými faktory, ale genetickou predispozicí. Jediným možným způsobem prevence je tedy plánování budoucího těhotenství s povinnou genetickou analýzou obou manželů. Cena takové studie je poměrně vysoká, a proto je nemožné ji doporučit každému páru, aniž by byly brány v úvahu materiální možnosti..

Faktor, který může vyvolat aktivaci defektního genu, musí také rozpoznat účinky ionizujícího záření a otravy silnými toxickými látkami. Zároveň není nutné hovořit o samotné prevenci, ale po dobu početí dítěte a jeho přenášení z návštěv jaderných testovacích míst a procházek v oblasti s depresivní environmentální situací je stále lepší upustit.

Místo závěru

Obvykle se snažíme zdržet se jakékoli rady, která zahrnuje slepé sledování jednoho či druhého dogmatu. A to vůbec není v arogantním přístupu ke čtenářům. Spíše naopak: nepovažujeme náš vlastní názor za jediný správný, proto vám raději poskytneme všechny potřebné informace, nikoli zobecněné recepty pro každou příležitost. AGS je ale zvláštní případ.

Nebudeme vám znovu připomínat, že dítě, které bylo diagnostikováno „nepříjemné“, není vyvrhel a není to cirkusový medvěd, který má pobavit publikum. A v každém případě ho budete milovat a chránit, i když se stále neoplatí znovu zaměřovat na pohlaví. Na druhou stranu mu superhusté opatrovnictví může způsobit medvědí službu a výmluva typu „je neobvyklý, může se urazit“ je pouze předem odsouzeným pokusem chránit ho před okolním světem. Pomoc a podpora je jedna věc, ale žít život pro něj a přeměnit živého člověka na figurínu je něco úplně jiného.

Adrenogenitální syndrom: Onemocnění u novorozenců

Tato patologie je charakterizována odchylkami ve struktuře a fungování pohlavních orgánů. Původ onemocnění dosud nebyl stanoven, lékaři se však domnívají, že se syndrom vyvíjí v důsledku nadměrné produkce androgenů kůrou nadledvin. Onemocnění může být způsobeno různými nádory nebo vrozenou hyperplazií žláz.

Co je adrenogenitální syndrom

Vrozená hyperplázie nadledvin je nejběžnějším typem ověřovací patologie. Adrenogenitální syndrom je onemocnění, které je světové medicíně známé jako Aper-Gamayův syndrom. Jeho vývoj je spojen se zvýšenou produkcí androgenů a výrazným poklesem hladiny kortizolu a aldosteronu, jehož příčinou je vrozená dysfunkce kůry nadledvin..

Důsledky odchylky mohou být pro novorozence vážné, protože kůra nadledvin je zodpovědná za produkci obrovského množství hormonů, které regulují práci většiny tělesných systémů. V důsledku patologie v těle dítěte (což lze pozorovat u chlapců i dívek) je příliš mnoho mužských hormonů a velmi málo ženských hormonů.

Typ dědičnosti

Každá forma onemocnění je spojena s genetickými poruchami: anomálie jsou zpravidla dědičné a přecházejí z obou rodičů na dítě. Vzácnější jsou případy, kdy je typ dědičnosti adrenogenitálního syndromu sporadický - vyskytuje se náhle při tvorbě vajíčka nebo spermie. Dědičnost adrenogenitálního syndromu se vyskytuje autozomálně recesivně (pokud jsou oba rodiče nositeli patologického genu). Toto onemocnění někdy postihuje děti ve zdravých rodinách.

Adrenogenitální syndrom (AGS) je charakterizován následujícími vzory, které ovlivňují pravděpodobnost ovlivnění dítěte tímto onemocněním:

  • pokud jsou rodiče zdraví, ale oba jsou nositeli genu pro nedostatek StAR, existuje riziko, že novorozenec bude trpět vrozenou hyperplázií nadledvin;
  • pokud je ženě nebo muži diagnostikován syndrom a druhý partner má normální genetiku, pak budou všechny děti v jejich rodině zdravé, ale stanou se nositeli této nemoci;
  • pokud je jeden z rodičů nemocný a druhý je nositelem adrenogenetické patologie, pak bude polovina dětí v této rodině nemocná a druhá polovina bude mít v těle mutaci;
  • pokud mají nemoc oba rodiče, budou mít všechny jejich děti podobné odchylky.

formuláře

Androgenetické onemocnění se běžně dělí na tři typy - viril simple, wasting and post-pubertal (non-klasický). Odrůdy mají závažné rozdíly, takže každý pacient vyžaduje podrobnou diagnózu. Jak se projevují formy adrenogenitálního syndromu:

  1. Viril forma. Vyznačuje se absencí známek adrenální nedostatečnosti. Ostatní příznaky AHS jsou přítomny v plném rozsahu. Tento typ patologie je extrémně zřídka diagnostikován u novorozenců, častěji u dospívajících (chlapců a dívek).
  2. Typ, který ztrácí sůl. Diagnostikována výhradně u kojenců během prvních týdnů / měsíců života. U dívek je pozorován pseudohermafroditismus (vnější pohlavní orgány jsou podobné mužským a vnitřní jsou ženské). U chlapců je syndrom úbytku soli vyjádřen následovně: penis má nepřiměřeně velkou velikost vzhledem k tělu a kůže šourku má specifickou pigmentaci.
  3. Neklasický vzhled. Patologie je charakterizována přítomností nejasných příznaků a absencí výrazné dysfunkce nadledvin, což výrazně komplikuje diagnostiku AHS..

Adrenogenitální syndrom - příčiny

Vrozená dysfunkce nadledvin je vysvětlena pouze projevem dědičného onemocnění, proto je nemožné získat nebo se nakazit takovou patologií během života. Tento syndrom se zpravidla projevuje u novorozenců, ale zřídka je AGS diagnostikována u mladých lidí do 35 let. Mechanismus patologie mohou současně aktivovat faktory, jako je užívání silných léků, zvýšené radiační pozadí, vedlejší účinky hormonální antikoncepce..

  • Hovězí jazyk - jak to správně vařit. Recepty na nejchutnější pokrmy s fotografiemi a videi
  • Jak rychle vyléčit bolest v krku doma
  • Krevní test na cholesterol - normální ukazatele. Jak předat a dešifrovat krevní test na cholesterol

Bez ohledu na stimul pro rozvoj onemocnění jsou příčiny adrenogenitálního syndromu dědičné. Předpověď vypadá asi takto:

  • pokud je alespoň 1 rodič v rodině zdravý, dítě se pravděpodobně narodí bez patologie;
  • pár, kde jeden je přepravcem a druhý je nemocný s ASH, v 75% případů se narodí nemocné dítě;
  • nositelé genu mají 25% riziko, že budou mít nemocné dítě.

Příznaky

AGS nepatří k smrtelným chorobám, ale některé její příznaky způsobují člověku vážné psychologické nepohodlí a často vedou k nervovému zhroucení. Při diagnostice patologie u novorozence mají rodiče čas a příležitost pomoci dítěti se sociální adaptací, a pokud je onemocnění zjištěno ve školním věku nebo později, může se situace vymknout kontrole.

Přítomnost AGS je možné stanovit až po provedení molekulárně genetické analýzy. Příznaky adrenogenitálního syndromu, které naznačují potřebu diagnostiky, jsou:

  • nestandardní pigmentace kůže dítěte;
  • stálý vzestup krevního tlaku;
  • nízký růst nevhodný pro věk dítěte (kvůli rychlému ukončení produkce odpovídajícího hormonu se růst zastaví brzy);
  • periodické křeče;
  • zažívací potíže: zvracení, průjem, silná tvorba plynů;
  • u dívek, stydkých pysků, klitoris je málo rozvinutý nebo naopak zvětšený;
  • u chlapců jsou vnější genitálie neúměrně velké;
  • dívky s AHS mají problémy s menstruací, s počátím dítěte (plod často doprovází neplodnost), s plodem;
  • pacientky často mají mužský vzorec růstu genitálií, navíc je pozorován růst kníru, vousů.

Adrenogenitální syndrom u novorozenců

Toto onemocnění lze detekovat v rané fázi u novorozenců, což je spojeno s novorozeneckým screeningem 4. den po narození dítěte. Během testu se na testovací proužek aplikuje kapka krve z paty dítěte: pokud je reakce pozitivní, dítě se převede do endokrinologického dispenzáře a znovu se diagnostikuje. Po potvrzení diagnózy začíná léčba AHS. Pokud je adrenogenitální syndrom u novorozenců detekován včas, je terapie snadná, v případě pozdního odhalení adrenogenetické patologie se zvyšuje složitost léčby.

Chlapci

Nemoc u dětí mužského pohlaví se zpravidla vyvíjí od dvou nebo tří let. Dochází ke zvýšenému fyzickému vývoji: zvětšují se pohlavní orgány, dochází k aktivnímu růstu vlasů a začínají se objevovat erekce. V tomto případě varlata zaostávají v růstu a v budoucnu se úplně zastaví. Stejně jako u dívek je adrenogenitální syndrom u chlapců charakterizován aktivním růstem, ale netrvá dlouho a v důsledku toho osoba stále zůstává krátká, podsaditá.

Dívky

Patologie u dívek se často projevuje ihned po narození ve virilní formě. Falešný ženský hermafroditismus, charakteristický pro AGS, se vyznačuje zvýšenou velikostí klitorisu s otevřením močové trubice umístěným přímo pod jeho základnou. Stydké pysky v tomto případě připomínají tvar děleného mužského šourku (urogenitální sinus není rozdělen na pochvu a močovou trubici, ale zastaví se ve vývoji a otevírá se pod klitorisem ve tvaru penisu).

Nezřídka je adrenogenitální syndrom u dívek tak výrazný, že při narození dítěte je obtížné okamžitě určit jeho pohlaví. V období 3-6 let dítě aktivně roste vlasy na nohou, pubis, zádech a dívka vypadá velmi podobně jako chlapec. Děti s ASH rostou mnohem rychleji než jejich zdravé vrstevníky, ale jejich sexuální vývoj se brzy úplně zastaví. Zároveň mléčné žlázy zůstávají malé a menstruace buď zcela chybí, nebo se objevuje nepravidelně kvůli skutečnosti, že nedostatečně vyvinuté vaječníky nemohou plně vykonávat své funkce.

  • Fluimucil-antibiotikum IT pro inhalaci
  • Brambory v troubě se sýrem: recepty
  • Avokádo - prospěšné vlastnosti a kontraindikace. Výhody avokáda pro ženy a muže

Diagnostika adrenogenitálního syndromu

Toto onemocnění lze identifikovat pomocí moderního výzkumu hormonálních hladin a vizuálním vyšetřením. Lékař současně bere v úvahu anamnestické a fenotypové údaje, například ochlupení na místech atypických pro ženu, vývoj mléčných žláz, typ mužského těla, celkový vzhled / zdraví kůže atd. AGS se vyvíjí kvůli nedostatku 17-alfa-hydroxylázy, proto je možné sledovat hladinu hormonů DEA-C a DEA, které jsou prekurzory testosteronu.

Diagnostika zahrnuje také analýzu moči k určení indikátoru 17-KS. Biochemický krevní test umožňuje stanovit hladinu hormonů 17-ONP a DEA-C v těle pacienta. Komplexní diagnostika navíc zahrnuje studium příznaků hyperandrogenismu a dalších poruch endokrinního systému. V tomto případě se indikátory kontrolují dvakrát - před a po vzorku s glukokortikosteroidy. Pokud se během analýzy hladina hormonů sníží na 75% nebo více procent - znamená to produkci androgenů výhradně kůrou nadledvin..

Kromě testů na hormony zahrnuje diagnóza adrenogenitálního syndromu ultrazvuk vaječníků, při kterém lékař stanoví anovulaci (lze ji zjistit, pokud jsou pozorovány folikuly různých úrovní zralosti, které nepřekračují preovulační objemy). V takových případech jsou vaječníky zvětšené, ale objem stromatu je normální a pod kapslí orgánů nejsou žádné folikuly. Teprve po podrobném vyšetření a potvrzení diagnózy začíná léčba adrenogenitálního syndromu.

Adrenogenitální syndrom - léčba

ABC není fatální patologie s fatálním následkem, takže pravděpodobnost vzniku nevratných změn v těle pacienta je extrémně malá. Moderní léčba adrenogenitálního syndromu se nicméně nemůže chlubit svou účinností a efektivitou. Pacienti s takovou diagnózou jsou nuceni užívat hormonální léky po celý život, aby vyrovnali nedostatek hormonů skupiny glukokortikosteroidů a bojovali proti pocitu méněcennosti.

Vyhlídky na takovou terapii dosud zůstávají neprozkoumané, ale existují údaje, které naznačují vysokou pravděpodobnost rozvoje souběžných AHS patologií srdce, kostí, cév, orgánů gastrointestinálního traktu a onkologických onemocnění. To vysvětluje potřebu provádět pravidelné kontroly u lidí s dysfunkcí kůry nadledvin - udělat rentgen kostí, elektrokardiogram, ultrazvuk pobřišnice atd..

Diagnostika AGS (adrenogenitálního syndromu) u novorozence

Ahoj.
V porodnici byl novorozenec dvakrát vyšetřen (test paty). Nedávno jsem byl povolán na dětskou kliniku k další analýze. Podezření na ACS. Výsledek se mi nelíbil - nějaký hormon byl zvýšený. Zítra čekají na dárcovství krve. Lékař řekl, že je příliš brzy na stanovení diagnózy, budeme sledovat dynamiku hormonu, ale začneme číst o nemoci.
Byl jsem zděšen, že s touto nemocí je dětská úmrtnost skvělá, pokud se nic neděje. Je-li zjištěna diagnóza, je třeba přijmout okamžitá opatření. Zdá se, že zatím neexistuje žádná diagnóza, ale obávám se, že ztratím drahocenný čas. Zeptal jsem se, zda je možné koupit nějaké léky - odpověděli negativně.
Četl jsem o té nemoci. Příznaky: zvracení, průjem, zvětšený penis. Syn je krmen z láhve, vyplivne po každém jídle, někdy hodně. O hodinu později, asi zase. Možná nevolnost. Stolička je tekutá s mírou, nevím, jak by to mělo být normální, dítě je první. Nevím o orgánu. Zdánlivě normální.

Moje druhé těhotenství. První skončil za 4-5 týdnů. Objevily se příznaky hrozícího potratu, nebyly předepsány žádné pilulky a já jsem z nevědomosti nic nežádal. Ve druhém těhotenství, se známkami ohrožení, jsem okamžitě šel k lékaři a požádal o předpis léků. Vypouštěný "Duphaston", nejprve 2 ks / den, poté 3 ks., Protože z 2 ks nebyl žádný pozitivní účinek. Přijala to na více než 20 týdnů, poté byla zrušena. Hrozba předčasného porodu. Jmenován „Utrozhestan“ při svíčkách. Používal jsem to déle než 30 týdnů. Oba léky zvyšují progesteron. Pokud tomu dobře rozumím, tento konkrétní hormon je u dítěte zvýšený..

Může být na fóru někdo, kdo tomu rozumí? Je možné, že neexistuje AGS a dětský hormon je zvýšen kvůli lékům, které jsem užíval? Nebo je možné, že existuje nemoc a bylo to vyprovokováno množstvím drog, které jsem vzal?

Chci doufat v to nejlepší, ale musím se připravit na to nejhorší. Nedej bože, samozřejmě, pokud má syn takovou nemoc, ale pokud zůstane naživu jen to nejdůležitější. Možná někdo narazil? Na jaké příznaky byste měli upozornit, abyste neprodleně přijali opatření? Kam jít, pokud dětská klinika radí pouze počkat a sledovat hladinu hormonu? Má někdo obecně zkušenosti s dětmi s takovým onemocněním, nebo to dělá sám? Diagnóza je jedna ze 14 tisíc a je nepravděpodobné, že na fóru budou lidé, s nimiž se setkali, ale přesto. Chtěl bych vědět víc o té nemoci. Stále mám nejasný nápad. Uvědomil jsem si, že hlavní věcí je včas identifikovat, pak celý život na hormonech v případě potvrzení diagnózy; rychlý růst do 12 let a náhlé ukončení, časná puberta, zvětšují se prsa chlapců, začíná se podobat ženským. Co jiného můžete očekávat, jaké to je žít s takovou diagnózou??

Syn má 21 dní. Geny jeho otce nebyly testovány. Výška jeho otce je 2 metry, jsem nadprůměrný, všichni jsou zdraví na obou stranách. Nevím, kde by tato nemoc mohla být. Velmi děsivé.

Adrenogenitální syndrom u dětí

Adrenogenitální syndrom (zkráceně AGS) je dědičné onemocnění, které je u dětí způsobeno poruchou konkrétního genu. Takové geny se nazývají mutantní. U AHS je pozorována adrenální dysfunkce. Jedná se o žlázy, které produkují hormony a jsou umístěny vedle ledvin. Nadledviny produkují různé hormony nezbytné pro normální fungování a vývoj těla. Z hormonů, jejichž vývoj a syntéza může být narušena, lze zaznamenat následující: kortizol je nezbytný pro odolnost těla vůči stresu a pronikání infekcí; aldosteron - hormon pro udržení krevního tlaku a funkce ledvin; androgen - hormon, který je nezbytný pro normální růst genitálií.

Lidé s ASH mají obvykle nedostatek enzymu zvaného 21-hydroxyláza. Výsledkem je, že je narušena transformace cholesterolu na aldosteron a kortizol, které jsou řízeny tímto enzymem. Spolu s tím dochází k akumulaci prekurzorů aldosteronu a kortizolu, které se (obvykle) převádějí na mužské pohlavní hormony - androgeny. U AHS se hromadí mnoho prekurzorů aldosteronu a kortizolu, což vede k tvorbě velkého množství těchto hormonů, což je hlavní příčina výskytu AHS.

Příznaky adrenogenitálního syndromu

  • Vysoký růst vlasů kolem bradavek a končetin;
  • Předčasné rozbití hlasu, to znamená, že dítě mluví tiše;
  • Zrychlený růst;
  • Dítě po intenzivním růstu stále zůstává krátké;
  • Exacerbace procesů spojených s pubertou.

Existuje několik typů adrenogenitálního syndromu, ale v téměř 90% případů je syndrom způsoben nedostatkem 21-hydroxylázových enzymů. Klinicky existují tři hlavní formy nedostatku 21-hydroxylázy. Dvě formy se nazývají klasické. První je známá jako virilizace, která je způsobena vysokou hladinou androgenů, což vede k nadměrné maskulinizaci, tj. K nadměrnému růstu sexuálních charakteristik. U dívek je to patrnější díky vysokému vývoji genitálií po narození. Spolu s tím dochází k vývoji genitálií (u těchto dívek obvykle dochází k vaječníkům a děloze). Druhou formou je ztráta solí. Tento typ je spojen s nedostatečnou prací syntézy aldosteronu - hormonu, který je nezbytný pro návrat soli do krve ledvinami. U třetí formy deficitu 21-hydroxylázy se u chlapců a dívek po narození objevují známky přebytku..

Adrenogenitální syndrom u chlapců a dívek lze dědit autozomálně recesivně, to znamená, že v jedné generaci se pacienti hromadí v rodině. Toto dědictví je způsobeno výskytem fragmentu rodinné linie, ve které se narodilo novorozené dítě s adrenogenitálním syndromem. V linii genealogie mužů a žen lze zaznamenat pouze jeden chromozom 23 párů, který člověk má. Tento chromozom obsahuje mutovaný nebo normální gen pro adrenogenitální syndrom.

Dítě má na těchto chromozomech mutantní gen. U každého z rodičů mohou být mutantní geny obsaženy pouze v jednom chromozomu, zatímco ostatní chromozomy jsou normální, a proto jsou zdravé. Tito lidé jsou nositeli mutantních genů. Matka od babičky má mutantní gen pouze na jednom chromozomu, jako otec z dědečkovy strany. Stejně jako rodiče nemocného dítěte nejsou nemocní, ale předávali dětem chromozomy s mutantním genem. U druhé babičky a dědečka mají oba chromozomy pouze normální gen. Proto s recesivní dědičností onemocní pouze člen rodiny, který dostal od rodičů oba chromozomy s mutovaným genem. Všichni ostatní členové rodiny jsou zdraví, včetně těch s mutovaným genem.

Existují 3 klinické formy:

  1. jednoduchá virilizace;
  2. se ztrátou solí (nejtěžší forma, začíná ve věku 2-7 týdnů života);
  3. hypertenze.

Nejnebezpečnější a nejběžnější formou je AGS forma, která ztrácí sůl. Pokud léčba není předepsána včas, dítě může zemřít. U jiných forem onemocnění děti rychle rostou a velmi brzy vykazují sekundární známky puberty, zejména vzhled ochlupení.

Fenomény, při kterých je blokována syntéza aldosteronu:

  • Nedostatek 21-hydroxylázy;
  • Nedostatek hydroxysteroid dehydrogenázy.
  • Zvýšené vylučování ketosteroidů.

V první formě dochází ke zvýšení pregnandiolu.

Identifikace a léčba adrenogenitálního syndromu

Aby se zabránilo vzniku tak závažných onemocnění, jako je andrenogenitální syndrom, je nutné, aby bylo dítě na tento syndrom vyšetřeno ihned po narození. Pro takový postup existují programy pro screening dítěte. Screening začíná tímto způsobem: u novorozence 4. den života, bezprostředně před propuštěním z porodu. doma se z paty odebere kapka krve, která se aplikuje na speciální papír. Krev je vysušena a forma, na kterou je zapsáno příjmení dítěte a řada dalších údajů nezbytných k jeho identifikaci, je přesměrována do laboratoře regionální konzultace. V laboratoři se provádí studie, která identifikuje novorozence, u nichž existuje podezření na popel. V tomto případě laboratoř pošle dítě na opakované testy.

Obvykle v této době pediatr informuje rodiče, že první test syndromu u jejich dítěte je abnormální. Mají důvod k obavám. Rozhodující bude druhý krevní test u kojence. V některých případech je při opětovném vyšetření hodnota 21-hydroxyldázy normální. To znamená, že výsledek první analýzy byl nesprávný, tj. Falešně pozitivní. Důvody těchto studií mohou být způsobeny laboratorními chybami. Tento výsledek, který naznačuje, že novorozenec nemá AGS, je okamžitě hlášen rodičům.

Úspěšná léčba forem adrenogenitálního syndromu u dětí je možná díky rozpoznání biochemické podstaty onemocnění - zastavení biosyntézy kortizolu. Zvýšená sekrece ACTH indukuje tvorbu androgenů, proto je cílem terapeutického výzkumu tuto sekreci potlačit. Pomocí mechanismů zpětné vazby je možné snížit sekreci ACTH. To se provádí podáváním kortizonu nebo prednisonu. Dávky prednisolonu musí být titrovány, to znamená aplikovat množství potřebné ke snížení renální exkrece ketosteroidů na normální hladinu. Toho se zpravidla dosahuje denními dávkami prednisolonu v rozmezí 5–15 mg. U virilizovaných dívek může být nutná vaginální operace nebo částečné odstranění klitorisu. Výsledky - přirozeně s udržovací terapií prednisolonem - jsou účinné; v mnoha případech je dokonce možné těhotenství.

Adrenogenitální syndrom u dětí

Veškerý obsah iLive je kontrolován lékařskými odborníky, aby byl zajištěn jeho přesnost a věčnost.

Máme přísné pokyny pro výběr informačních zdrojů a odkazujeme pouze na renomované webové stránky, akademické výzkumné instituce a pokud možno ověřený lékařský výzkum. Upozorňujeme, že čísla v závorkách ([1], [2] atd.) Jsou interaktivním odkazem na tyto studie.

Pokud se domníváte, že některý z našich obsahů je nepřesný, zastaralý nebo jinak sporný, vyberte jej a stiskněte Ctrl + Enter.

Vrozená dysfunkce kůry nadledvin (synonymum: adrenogenitální syndrom u dětí) zahrnuje skupinu dědičných fermentopatií. Každá z fermentopatií je založena na geneticky podmíněném defektu enzymu podílejícího se na steroidogenezi.

Jsou popsány defekty pěti enzymů podílejících se na syntéze glukokortikoidů a mineralokortikoidů a u dětí se tvoří tato nebo tato varianta adrenogenitálního syndromu. Všechny formy vrozené dysfunkce kůry nadledvin se dědí autozomálně recesivně.

Kód ICD-10

  • E25 Adrenogenitální poruchy.
  • E25.0 Vrozené adrenogenitální poruchy spojené s nedostatkem enzymů.
  • E25.8 Jiné adrenogenitální poruchy.
  • E25.9 Adrenogenitální porucha NS.

Co způsobuje adrenogenitální syndrom u dětí?

V 90% případů je pozorován defekt 21-hydroxylázy, který může být způsoben různými mutacemi v genu CYP21 kódující tento enzym. Byly popsány desítky mutací CYP21, což vedlo k defektu P450c21. Existuje také bodová mutace s částečnou aktivitou 21-hydroxylázy. S částečným nedostatkem tohoto enzymu se vyvíjí jednoduchá (virilní) forma onemocnění. 21-Hydroxyláza se podílí na syntéze kortizolu a aldosteronu a nepodílí se na syntéze pohlavních steroidů. Narušení syntézy kortizolu stimuluje produkci ACTH, což vede k hyperplazii kůry nadledvin. V tomto případě se hromadí 17-OH-progesteron, prekurzor kortizolu. Přebytek 17-OH-progesteronu se převádí na androgeny. Adrenální androgeny vedou k virilizaci vnějších pohlavních orgánů u ženského plodu - dívka se rodí s falešným ženským hermafroditismem. U chlapců určuje hyperandrogenemie předčasný výskyt sekundárních pohlavních znaků (syndrom předčasného sexuálního vývoje).

Při významném nedostatku 21-hydroxylázy hyperplastická kůra nadledvin syntetizuje kortizol a aldosteron v požadovaném množství. zároveň se na pozadí hyperandrogenismu vyvíjí syndrom ztráty solí nebo adrenální nedostatečnost - forma nemoci, která ztrácí sůl.

Neklasická forma deficitu 21-hydroxylázy se projevuje v pre- a pubertálním věku ve formě nadledvin, mírného hirsutismu a menstruačních nepravidelností u dívek. Mírná nebo mírná virilizace je výsledkem bodové mutace V281L a P30L.

Příznaky adrenogenitálního syndromu u dětí

U klasické virilní formy adrenogenitálního syndromu u dětí se dívčí vnější genitálie vytvářejí podle heterosexuálního typu - klitoris je hypertrofovaný, stydké pysky připomínají šourek, pochvu a močovou trubici reprezentuje urogenitální sinus. U novorozených chlapců nelze zjevná porušení detekovat. Ve věku od 2 do 4 let mají děti obou pohlaví další příznaky adrenogenitálního syndromu u dětí, tj. Androgenizaci: vytváří se axilární a pubický růst vlasů, rozvíjejí se kosterní svaly, hlas se zhrubne, postava se maskulinizuje a na obličeji a kufru se objeví dospívající akné. U dívek mléčné žlázy nerostou, menstruace se neobjevuje. Současně se zrychluje diferenciace skeletu a předčasně se uzavírají růstové zóny, což způsobuje nízký vzrůst.

U formy nedostatku 21-hydroxylázy s plýtváním solí jsou u dětí od prvních dnů života kromě výše popsaných příznaků zaznamenány příznaky nedostatečnosti nadledvin. Na začátku je regurgitace, pak je možné zvracení, řídká stolice. Dítě rychle ztrácí váhu, objevují se příznaky dehydratace, poruchy mikrocirkulace, krevní tlak klesá, začíná tachykardie, je možná zástava srdce v důsledku hyperkalemie.

Neklasická forma adrenogenitálního syndromu u dětí je charakterizována časným výskytem sekundárního růstu vlasů, zrychleným růstem a diferenciací skeletu. U dívek v pubertě jsou možné mírné známky hirzutismu, menstruační nepravidelnosti, tvorba sekundárních polycystických vaječníků.

Nedostatek 11-hydroxylázy, na rozdíl od nedostatku 21-hydroxylázy, je vedle příznaků virilizace a androgenizace doprovázen časným a trvalým zvýšením krevního tlaku. v důsledku akumulace prekurzoru aldosteronu - deoxykortikosteronu v krvi.

Diagnóza adrenogenitálního syndromu u dětí

Laboratorní diagnostika adrenogenitálního syndromu u dětí

  • U všech dětí s abnormální strukturou vnějších pohlavních orgánů, včetně chlapců s bilaterálním břišním kryptorchismem, je prokázáno stanovení pohlavního chromatinu a studium karyotypu.
  • Od prvních dnů života se v krevním séru pacienta nachází zvýšený obsah 17-OH-progesteronu. U novorozenců je možné provést screeningový test 2. až 5. den života - 17-OH-progesteron se několikrát zvyšuje.
  • Syndrom ztráty soli je charakterizován hyperkalemií, hyponatremií, hypochloremií..
  • Zvýšené vylučování 17-ketosteroidů (metabolitů androgenu) močí.

Instrumentální diagnostika adrenogenitálního syndromu u dětí

  • Věk kostí na rentgenovém snímku kloubů zápěstí je před pasem.
  • Ultrazvuk u dívek odhaluje dělohu a vaječníky.

Diferenciální diagnostika adrenogenitálního syndromu u dětí

U dětí prvního roku života se diferenciální diagnostika adrenogenitálního syndromu u dětí provádí s různými formami falešného mužského hermafroditismu a skutečného hermafroditismu. Klíčovými body v diagnostice jsou karyotypizace (karyotyp 46XX s bisexuální strukturou vnějších pohlavních orgánů) a stanovení 17-OH-progesteronu v krevním séru. Formu vrozené dysfunkce kůry nadledvin se ztrátou solí je třeba odlišovat od pylorické stenózy, vznikají potíže s diferenciální diagnostikou adrenogenitálního syndromu u dětí a pylorické stenózy u chlapců - v tomto případě je důležitá hyperkalemie a vysoká hladina 17-OH-progesteronu v vrozené dysfunkci kůry nadledvin..

U starších dětí s příznaky hyperandrogenémie pamatujte na nádory nadledvin nebo pohlavních žláz produkující androgen.

Dědičné a komplexní onemocnění - adrenogenitální syndrom: projevy, terapie

Adrenogenitální syndrom je dědičné onemocnění. Pacient má zhoršenou tvorbu kortizolu a aldosteronu v nadledvinách. To je způsobeno vadou enzymů podílejících se na syntéze steroidních hormonů.

Některé typy onemocnění mají výrazné příznaky od narození, zatímco jiné mají skryté geny, které se objevují během stresových situací v dospívání nebo při porodu. Provokatéři mohou být zranění, záření, stres, otrava, těžké infekce, fyzické přepětí. Aby se nemoc projevila, musí být přítomna u obou rodičů. Jeden z nich může být navíc nemocný a druhý je přepravcem.

Genetická abnormalita narušuje produkci hormonů nadledvin. Hypofýza na to reaguje produkcí adrenokortikotropního hormonu (ACTH). Výsledkem je zvětšení nadledvin. Existuje takový stav jako vrozená hyperplazie nadledvin (ve skutečnosti se jedná o název adrenogenitálního syndromu).

Současně se zvyšuje produkce mužských pohlavních hormonů při hyperplazii. Pouze nadledviny produkují mužské hormony v těle žen. Jejich přebytek způsobuje maskulinizaci. U chlapců je většina androgenů produkována varlaty, ale atrofují chorobou. Zvýšené hladiny hormonů stimulují časnou pubertu a zpomalení růstu.

První známky abnormální struktury genitálií jsou často viditelné na ultrazvuku, ještě před narozením dítěte. Novorozená děvčata mají zvětšený klitoris, je zde dokonce plně vytvořený penis. Vagina a děloha jsou přítomny, ale nejsou plně vyvinuté. U chlapců bylo zjištěno zvětšení šourku a penisu. Děti se mohou narodit s tmavou kůží kvůli zvýšené syntéze kožního pigmentu.

Nedostatek kortizolu se projevuje nízkým krevním tlakem, zvýšenou srdeční frekvencí. Ve stresující situaci může dojít k adrenální krizi s šokovým stavem. Nedostatek aldosteronu způsobuje těžkou dehydrataci.

Formy vrozené patologie - mužné, plýtvání solí a neklasické.

Diagnostické metody: ultrazvuk, analýza plodové vody nebo po 21 týdnech je odebrána krev plodu (z pupečníku pod kontrolou ultrazvuku); Po porodu je předepsáno vyšetření: test s ACTH, krevní test, test moči. U mladých žen s atypickým průběhem hyperplazie jsou brány v úvahu údaje získané z: RTG kostí ruky; Ultrazvuk vaječníků; měření teploty v konečníku po celý cyklus (bazální).

Těhotné ženě je podána hormonální terapie a dívky se rodí s normálními sexuálními charakteristikami. Důsledky pro matku: zvyšuje se krevní tlak, zvyšuje se otok, přidává se tělesná hmotnost, je možná pozdní toxikóza. Po narození je za přítomnosti anomálií ve struktuře pohlavních orgánů indikována jejich chirurgická korekce. S nedostatkem kortizolu a aldosteronu je předepsána substituční léčba hydrokortizonem a Cortineffem. Endokrinolog sleduje pacienty po celý život.

Při latentním průběhu onemocnění u žen nejsou hormony předepisovány. Pokud je plánováno početí, je nutné užívat hydrokortison, dokud není ovulace plně obnovena. Aby se zabránilo potratu, hormonální léčba trvá až 12 týdnů, je doplněna estrogeny, progesteronem. Na poruchy menstruačního cyklu, akné, zvýšený růst vlasů, kombinované přípravky s estrogeny, antiandrogeny, OK.

Pokud se dítě narodilo s vnějšími rysy chlapce, ale je to dívka s výraznou anomálií ve vývoji genitálií, v takových případech mohou existovat dvě možnosti - chirurgická korekce, substituční terapie a pomoc psychoterapeuta, nebo je dokumentováno mužské pohlaví a je odstraněna děloha..

Přečtěte si více v našem článku o adrenogenitálním syndromu, metodách jeho prevence.

Příčiny adrenogenitálního syndromu

Toto onemocnění je dědičné. Pacient má zhoršenou tvorbu kortizolu a aldosteronu v nadledvinách. To je způsobeno vadou enzymů podílejících se na syntéze steroidních hormonů.

Některé typy onemocnění mají výrazné známky od narození, zatímco v jiných případech existují skryté, „tiché“ geny, které se objevují během stresových situací v dospívání nebo při porodu. Provokatéři mohou být zranění, záření, stres, otrava, těžké infekce, fyzické přepětí. Dříve byly tyto formy patologie považovány za získané a poté byly nalezeny defektní geny získané od rodičů. Příčiny mutací nejsou dosud prozkoumány.

Protože gen zodpovědný za adrenogenitální syndrom je recesivní (potlačený), aby se nemoc projevila, musí být přítomna u obou rodičů. Navíc jeden z nich může být nemocný, zatímco u druhého je zjištěno, že nese gen.

A tady je více o nemoci a Itenko-Cushingově syndromu.

Mechanismus rozvoje

Genetická abnormalita narušuje produkci hormonů nadledvin. Hypofýza na to reaguje produkcí adrenokortikotropního hormonu (ACTH). Tato sloučenina normálně stimuluje syntézu steroidů. Výsledkem aktivace je zvýšení nadledvin.

Dokonce ani velké nadledviny nejsou schopné tvořit kortizol a aldosteron, protože došlo k přerušení enzymového řetězce. Existuje stav, jako je vrozená hyperplazie nadledvin. Takto formulují endokrinologové diagnózu adrenogenitálního syndromu..

Cesta dědičnosti vrozené hyperplazie nadledvin. Patologický gen je označen černým kroužkem

Pokud nelze vytvořit steroidní hormony, zvyšuje se při hyperplazii produkce mužských pohlavních hormonů (androgenů). Všechny prekurzory kortizolu a aldosteronu používají nadledviny k syntéze androgenů.

Pouze nadledviny produkují mužské hormony v těle žen. Jejich přebytek způsobuje maskulinizaci, to znamená získání mužských sexuálních charakteristik. To se velmi jasně projevuje také proto, že androgeny mají tendenci potlačovat působení žen (estrogen).

U chlapců je většina androgenů produkována varlata, ale protože hormony nadledvin jsou nadměrně v krvi, jejich vlastní žlázy ztrácejí aktivitu. Atrofie varlat. Zvýšený obsah hormonů stimuluje časnou pubertu a zpomalení růstu, protože prodlužování kostí kostry se zastaví s nástupem puberty.

Chlapec v raném pubertě

Příznaky u dívek, chlapců

První známky abnormální struktury genitálií jsou často viditelné na ultrazvuku, ještě před narozením dítěte. Novorozená děvčata mají zvětšený klitoris, je zde dokonce plně vytvořený penis. Vagina a děloha jsou přítomny, ale nejsou plně vyvinuté. Zvětšení šourku a penisu se vyskytuje u chlapců.

Vzhledem k tomu, že v období nitroděložního vývoje dochází k tvorbě velkého množství ACTH a hormonu stimulujícího melanocyty, mohou se děti narodit s tmavou pletí díky zvýšené syntéze kožního pigmentu.

Nedostatek kortizolu se projevuje nízkým krevním tlakem, zvýšenou srdeční frekvencí. Ve stresující situaci může dojít k adrenální krizi s šokovým stavem. Nedostatek aldosteronu způsobuje těžkou dehydrataci - průjem, zvracení, křečový syndrom. Pro kojence mohou být katastrofální..

Formy vrozené patologie

Příznaky adrenální hyperplazie jsou spojeny s defekty různých typů enzymů. Nejtypičtější jsou tři formy virilní, plýtvání solí a neklasické.

Virilia

Převládají poruchy pohlavních orgánů. Pro dívky:

  • zvětšený klitoris, podobný penisu;
  • prohloubil vstup do pochvy;
  • stydké pysky jsou více než normální;
  • tvoří se děloha a přídavky.

Chlapci mají zvětšený penis, kůže šourku má tmavou pigmentaci. U dětí začíná puberta ve věku sedmi let. Dívky mají široká ramena, úzkou pánev, krátké a mohutné končetiny. Mají tichý hlas, na krku Adamovo jablko a jejich mléčné žlázy nerostou. U chlapců se brzy vytvoří hrubé vlasy na bradě a horním rtu a jejich hlas se zlomí.

Ztráta soli

Projevy onemocnění začínají být detekovány od prvních týdnů života. U dívek se genitálie tvoří podle mužského vzoru a u chlapců se zvětšuje penis a šourek. V důsledku hrubého porušení vytvořených steroidních hormonů se vyvíjí silné zvracení, průjem, křeče, pokožka ztmavne. Progresivní dehydratace vede k smrti při absenci včasné substituční terapie.

Po 2-3 dnech od začátku klinického projevu onemocnění se objeví příznaky dehydratace a rozvoje metabolické acidózy

Neklasické (post-pubertální)

Odhaleno v mladém věku. Pohlavní orgány odpovídají pohlaví, ale dochází ke zvýšení klitorisu a penisu. Hlavní poruchy se vyskytují u žen - menstruace klesá nebo se zastaví po stresu, traumatu, potratu, potratu. Nástup první menstruace může být pouze ve věku 15 let, cyklus se prodlužuje (o více než 30-40 dní).

Pokožka je náchylná ke zvýšené mastnotě a tvorbě akné, dochází ke zvýšenému růstu vlasů. Vyšetření odhalilo hyperplazii kůry nadledvin.

Na fotografii dívka s pozdním nástupem nemoci

Existují také možnosti pro neklasický průběh adrenogenitálního syndromu - s vysokým krevním tlakem, s horečkou, lipidy (obezita, porucha metabolismu cholesterolu), s hirsutismem (zvýšený růst vlasů na těle a obličeji, podél středové čáry břicha, poblíž bradavek).

Možné komplikace syndromu

Čím dříve se objeví příznaky adrenogenitálního syndromu, tím menší je šance, že žena může otěhotnět a mít normální plod. Přetrvávající neplodnost je charakteristická pro formu virilizace a plýtvání solí a v neklasické variantě dochází k těhotenství, ale riziko potratů se zvyšuje.

Nadledvinová krize u kojenců se projevuje prudkým zvracením, průjmem, regurgitací, nekontrolovatelným poklesem krevního tlaku a rychlým srdečním rytmem. Dítě rychle ztrácí váhu, upadá do bezvědomí. Aby zachránil život, potřebuje urgentní hospitalizaci.

Podívejte se na video o vývoji androgenismu:

Screening a další diagnostické metody

Při vyšetřování těhotných žen může možnost hyperplazie nadledvin indikovat abnormální tvorbu pohlavních orgánů plodu. To lze vidět na druhém porodnickém ultrazvukovém screeningu. V takových případech se doporučuje další vyšetření k detekci patologie ještě před porodem. Provede se analýza plodové vody nebo se po 21 týdnech odebere krev plodu (z pupečníku pod kontrolou ultrazvuku).

Po porodu je předepsáno vyšetření:

  • test s ACTH - po jeho podání nedochází ke zvýšení kortizolu;
  • krevní test - snížený obsah sodíku, zvýšený obsah draslíku, 17-OH-progesteron 5-7krát nebo více, androstendion (prekurzor steroidů), renin (ve formě ztrácící sůl);
  • analýza moči - vysoká koncentrace 17-ketosteroidů, po užití prednisonu se sníží na polovinu.
Analýza plodové vody

U mladých žen s atypickým průběhem hyperplazie byly údaje získány:

  • rentgenografie kostí ruky (předčasné dokončení růstu);
  • Ultrazvuk vaječníků - folikuly, které nedosahují ovulace;
  • měření teploty v konečníku během celého cyklu (bazální) - žádné změny charakteristické pro ovulaci.

Léčba adrenogenitálního syndromu

V některých případech léčba hyperplazie začíná před porodem. Hormonální terapie je předepisována těhotným ženám a dívky se rodí s normálními sexuálními charakteristikami. Tato metoda není pro matku bezpečná, protože se zvyšuje její krevní tlak, zvyšuje se otok a přidává se tělesná hmotnost. Takové změny mohou vést k pozdní toxikóze nebo ke zhoršení jejího průběhu..

S nedostatkem kortizolu a aldosteronu je předepsána substituční léčba hydrokortizonem a Cortineffem. Neustálé sledování a úprava dávky jsou důležité u jakýchkoli doprovodných onemocnění nebo stresu, protože je možná adrenální krize. Pacienti s adrenogenitálním syndromem jsou po celý život sledováni endokrinologem.

Při latentním průběhu onemocnění u žen nejsou hormony předepsány, pokud neplánuje těhotenství a menstruace udržuje relativní rytmus. Pokud se pacientka snaží mít dítě, je nutné užívat hydrokortizon, dokud není ovulace plně obnovena. Aby se zabránilo potratu, hormonální terapie trvá až 12 týdnů, je doplněna estrogeny a později progesteronem.

U poruch menstruačního cyklu jsou předepsány akné, zvýšený růst vlasů, kombinované přípravky s estrogeny, antiandrogeny a nejnovější generace antikoncepčních prostředků (Klayra, Logest, Mersilon). O šest měsíců později se dostaví terapeutický účinek, ale na konci užívání tablet se příznaky znovu vrátí.

Zvláštní situace nastane, pokud diagnóza není stanovena před porodem a dítě, které má vnější rysy chlapce, je dívka s výraznou anomálií ve vývoji genitálií. V takových případech mohou existovat dvě možnosti dalších opatření - chirurgická korekce, substituční terapie a pomoc psychoterapeuta, nebo je dokumentováno mužské pohlaví a je odstraněna děloha..

Podívejte se na video o adrenogenitálním syndromu:

Prevence

Pokud v rodině existují případy takových onemocnění, je nutně nutné konzultovat s lékařským genetikem pro mladé lidi, kteří plánují dítě. Dokonce i konvenční test s ACTH může odhalit skryté varianty patologie nebo přenosu genu. S nástupem těhotenství se ukazuje genetická studie buněk embrya nebo plodové vody. Pátý den života se provádí analýza hladiny 17-hydroprogesteronu.

Čím dříve je nemoc detekována, tím větší je šance na její úspěšnou nápravu..

A tady je více o hypofyzární nedostatečnosti.

Adrenogenitální syndrom je charakterizován enzymovou abnormalitou dědičného původu. Je narušena tvorba kortizolu a aldosteronu a nadměrně jsou syntetizovány androgeny. Dívky se rodí se známkami mužských genitálií a jak rostou, jejich postava a vnější rysy se stávají mužskými. Ve formě plýtvání solí je zaznamenána dehydratace..

Při prvním projevu onemocnění u mladých žen převládají menstruační nepravidelnosti a neplodnost. K detekci patologie se používá prenatální diagnostika, screening novorozenců. Léčba spočívá v hormonální substituční terapii, chirurgické korekci genitálií.

Bohužel, onemocnění nadledvin nejsou vždy detekovány včas. Častěji se u dětí vyskytují jako vrozené. Důvodem může být hyperfunkce orgánů. Příznaky u žen a mužů jsou obecně podobné. Testy pomohou identifikovat nemoci.

Mnoho lidí si pletou nemoc s Itenko-Cushingovým syndromem a ve skutečnosti mají také vynikající důvody, léčbu. Příznaky se objevují zvenčí, přerušení práce všech orgánů. Diagnóza je složitá, prognóza není vždy příznivá, dokonce ani u dětí.

Nebezpečná akutní nedostatečnost nadledvin se může objevit v každém věku. Příčiny syndromu jsou nedostatek hormonů. Příznaky akutní formy se okamžitě zvyšují. Provádí se expresní diagnostika, pacient je hospitalizován k léčbě.

Chronická adrenální nedostatečnost nastává s prodlouženým průběhem onemocnění, poškozením viry, houbami. Primární se vyskytuje u dětí a dospělých, existuje sekundární a terciární. Příznaky jsou zpočátku skryté. Komplikace jsou těžké bez léčby. Komplexní diagnostika

Většinou se hypofyzární nedostatečnost vyskytuje u starších osob, ale může být vrozená nebo získaná u dětí po porodu. Existují také celkové, částečné, primární a sekundární. Diagnóza hypopituitarimového syndromu zahrnuje hormonální analýzu, MRI, CT, rentgen a další. Léčba - obnovení funkce pomocí hormonů.

Top